Choroby, ktoré sa môžu prenášať z rodiča na plod & bull; ahoj zdrav

Dedičné choroby nie sú vždy len cukrovka alebo rakovina. Existujú dva typy dedičných chorôb, a to tých, ktoré sú spôsobené infekciou patogénmi (napríklad vírusmi, baktériami alebo parazitmi) a tie, ktoré sú spôsobené mutáciami určitých génov v tele. Oba môžu byť prenesené z rodičov na ich deti, samozrejme, každé z nich má iný mechanizmus.

Dedičné choroby v dôsledku patogénnych infekcií

Tento typ dedičného ochorenia sa nazýva aj vertikálny prenos, prenos choroby z matky na dieťa alebo plod. Vertikálny prenos je tiež známy ako vrodená infekcia. Táto infekcia sa získava od matky a potom sa prenáša na dieťa buď cez placentu alebo počas procesu pôrodu. Typy infekcií patriacich k tomuto typu sú skrátené ako TORCH (toxoplazmóza, iné, rubeola, cytomegalovírus, vírus herpes simplex). Aj keď niektorí odborníci považujú túto skratku za zastaranú kvôli zvyšujúcemu sa počtu infekcií, ktoré spadajú do „inej“ kategórie (napríklad syfilis, hepatitída B, HIV atď.), Stále sa používa, pretože uľahčuje zapamätanie si patogénu spôsobujúceho choroba.

Toxoplazmóza

K tejto chorobe dochádza, keď parazity (tzv T. gondii) vstupuje do tela ústami. Tento parazit sa nachádza v mačacích výkaloch, nedostatočne tepelne upravenom mäse, surových vajciach, kontaminovanej vode alebo povrchoch pôdy a v kozom mlieku, ktoré nie je dobre pasterizované. Parazity budú po určitý čas nákazlivé a vo vlhkých alebo vlhkých vrstvách pôdy môžu trvať až 18 hodín. Ak je infikovaný v prvom trimestri, zvyčajne spôsobí smrť plodu. V druhom trimestri môže spôsobiť hydrocefalus a intrakraniálnu kalcifikáciu. U detí infikovaných v treťom trimestri sa po narodení zvyčajne neprejavujú žiadne príznaky.

Iné

Niektoré príklady chorôb zahrnutých do tejto skupiny sú syfilis, hepatitída B a HIV. Deti, ktoré dostanú infekciu syfilisom, sa zvyčajne narodia bez príznakov a neobjavia sa vo veku 1 - 2 mesiacov alebo vo veku dvoch rokov. Zatiaľ čo u hepatitídy B platí, že čím je dieťa infikované vírusom hepatitídy B, tým je vyššia pravdepodobnosť, že neskôr bude trpieť chronickým ochorením. Podobne ako u iných, ani u dojčiat infikovaných vírusom HIV sa nevykazujú príznaky, kým sa nezníži ich imunitný systém.

Rubeola

Tiež známe ako nemecké osýpky, najjasnejším príznakom, keď je dieťa infikované touto chorobou, je výskyt „čučoriedkových muffinov“, čo sú fialové alebo modré škvrny, znamienka alebo uzlíky na koži. Rubeola sa môže šíriť prostredníctvom respiračných sekrétov a placentou. Deti s infekciou rubeoly môžu mať problémy so srdcom, zrakom a spomalený rast a vývoj.

Cytomegalovírus

K prenosu, ktorý je klasifikovaný ako súčasť vírusu herpes, môže dôjsť cez placentu, cez pôrodné cesty a cez materské mlieko alebo priamy kontakt s inými telesnými tekutinami (ako je moč alebo sliny). CMV môže spôsobiť stratu sluchu, epilepsiu a zníženie intelektuálnych schopností, ak infikuje vyvíjajúci sa plod.

Vírus herpes simplex

Tento vírus sa zvyčajne prenáša z matky na dieťa pôrodnými cestami. Ale nevylučuje to, že dieťa je nakazené ešte v maternici. Infekcia môže spôsobiť poškodenie mozgu pri problémoch s dýchaním. Tieto príznaky sa zvyčajne prejavia dva týždne po narodení dieťaťa.

Dedičné choroby spôsobené genetickými poruchami

Rovnako ako vlastnosti tváre, výška a krvná skupina, aj choroba sa môže prenášať genetikou. Ale na rozdiel od infekčných chorôb, ktoré sa u detí môžu prejaviť po niekoľkých týždňoch alebo niekoľkých rokoch, sa choroby spôsobené touto genetickou poruchou zvyčajne neodhalia, kým sa choroba neobjaví.

Gény sú súčasťou DNA, ktorá poskytuje telu pokyny na prácu, ako napríklad na produkciu proteínov potrebných pre telo, keď majú zničiť poškodené bunky, udržiavať bunkovú rovnováhu. Gény riadia farbu vlasov, očí a výšku, takže ovplyvňujú pravdepodobnosť vzniku určitých chorôb v budúcnosti.

Abnormálne zmeny v génoch sa nazývajú mutácie, existujú dva typy mutácií, a to dedičné mutácie a získané mutácie. Dedičné mutácie sa vyskytujú, keď sa vyskytnú abnormality v spermiách alebo vaječných bunkách, ktoré vytvoria dieťa. Touto mutáciou sa môžu prenášať rôzne druhy chorôb (napríklad rakovina). Príklad je:

• HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome), kde môžu byť prípady rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov súčasne.
• HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer), kde je u postihnutého vysoké riziko vzniku kolorektálneho karcinómu pred dosiahnutím veku 50 rokov, rakoviny endometria, rakoviny žalúdka, rakoviny tenkého čreva a rakoviny pankreasu.
• Li-Fraumeniho syndróm: jedná sa o zriedkavý syndróm, pri ktorom môže postihnutý ochorieť na rôzne druhy rakoviny naraz. Môže to byť spôsobené mutujúcimi génmi, ktoré regulujú a inhibujú rast abnormálnych buniek, z ktorých sa potom môžu vyvinúť nádory a rakovina.

Príznaky a príznaky dedičnej rakoviny

Niektoré z charakteristík možnosti rakoviny spôsobenej dedičnosťou alebo génovou mutáciou, a to:

• Typ rakoviny, ktorá sa vyskytuje, je zvyčajne zriedkavá rakovina.
• Rakovina sa objavuje v mladšom veku, napríklad v porovnaní s priemerným vekom, ako je napríklad rakovina hrubého čreva, ktorá sa objavuje vo veku 20 rokov a priemerný vek pacientov s rakovinou hrubého čreva je 50 rokov.
• U jednej osoby sa vyskytuje viac ako jedna rakovina (napríklad ženy, ktoré majú rakovinu prsníka a rakovinu vaječníkov súčasne).
• Rakovina sa vyskytuje v oboch spárovaných orgánoch (napr. Rakovina prsníka, ktorá sa objavuje v oboch prsníkoch, rakovina očí v oboch očiach alebo rakovina obličiek v oboch obličkách).
• Výskyt rovnakej rakoviny u súrodencov (napríklad súrodenci, ktorí obaja trpia rakovinou sarkómu).
• Rakovina sa vyskytuje u pohlaví, ktoré zvyčajne nemajú túto rakovinu (napríklad rakovina prsníka u mužov).