Klinefelterov syndróm: príznaky, príčiny, liečba

Počas tehotenstva sa môžu vyskytnúť zriedkavé chromozomálne poruchy, jednou z nich je Klinefelterov syndróm. Citované z knihy Genetická a zriedkavá choroba, odhaduje sa, že 1 z 1 000 novorodencov má prebytok chromozómu X. Prebytok chromozómu X spúšťa spolu s vysvetlením Klinefelterov syndróm.

Čo je Klinefelterov syndróm?

Klinefelterov syndróm je genetický stav, ktorý sa vyskytuje, keď sa chlapec narodí s ďalšou kópiou chromozómu X.

Jedna z týchto chromozomálnych porúch postihuje chlapcov a často zostáva nediagnostikovaná až do dospelosti.

Tento syndróm môže mať vplyv na rast semenníkov.

Výsledkom je, že semenníky sú menšie ako normálna veľkosť. Vďaka tomu je produkcia testosterónu u dieťaťa nižšia.

Tento syndróm môže tiež spôsobiť:

Znížená svalová hmota.
Znížené ochlpenie tela a tváre.
Zväčšenie prsného tkaniva (gynekomastia)

Účinky tohto syndrómu sú rôzne a nie každý má rovnaké príznaky a príznaky.

Väčšina chlapcov s Klinefelterovým syndrómom produkuje málo alebo žiadne spermie.

Avšak v dospelosti môžu deti s týmto syndrómom zostať otcom pomocou určitých reprodukčných postupov.

Aké sú znaky Klinefelterovho syndrómu?

Existuje niekoľko znakov a vlastností Klinefelterovho syndrómu, ktoré sú rozdelené podľa rastovej fázy dieťaťa, citovaných z NHS:

Vlastnosti Klinefelterovho syndrómu u detí:

Slabé svaly
Pomalý vývoj motora (sedenie, plazenie, chôdza)
Rozprávanie príliš neskoro
Semenníky nezostúpili do mieška

Vlastnosti Klinefelterovho syndrómu u dospievajúcich chlapcov:

Vyššie ako priemerné telo
Dlhšie nohy
Kratšie telo
Boky väčšie ako ostatné deti
Chlapci prechádzajú pubertou neskoro
Menej svalovej a vlasovej hmoty
Stav tvrdých semenníkov
Malá veľkosť semenníkov a penisu
Ľahko únavné
Obtiažnosť vyjadrovania pocitov
Problémy s čítaním, písaním, pravopisom a počítaním

Klinefelterov syndróm u dospelých mužov:

Nízky počet spermií, dokonca žiadne spermie.
Malé semenníky a penis
Nízke sexuálne vzrušenie
Telo je vyššie ako jeho vek
Nízka hustota kostí (osteoporóza)
Znížené ochlpenie tváre a tela
Zväčšené prsné tkanivo (gynekomastia)
Zvyšuje sa brušný tuk

Stav, keď sú semenníky malé a neklesajú do miešku kvôli zníženej produkcii hormónu testosterónu.

Ak máte vyššie uvedené vlastnosti alebo určité príznaky, okamžite vyhľadajte lekára.

Čo spôsobuje Klinefelterov syndróm?

Citované z Mayo Clinic, príčinou Klinefelterovho syndrómu je porucha pohlavných chromozómov.

Normálne ženy majú vzor chromozómov 46, XX. Zatiaľ čo normálni muži majú vzor 46, XY.

V tomto syndróme existuje obrazec 47, XXY. Tento extra chromozóm X interferuje so sexuálnym vývojom plodu od maternice po pubertu.

Presnejšie, tento syndróm môže byť spôsobený:

Jedna ďalšia kópia chromozómu X v každej bunke (XXY). Toto je najbežnejšia príčina.
Extra X chromozóm v niektorých bunkách (syndróm mozaiky Klinefelter), s menším počtom príznakov.
Viac ako jedna ďalšia kópia chromozómu X. Tento stav je zriedkavý a spôsobuje ťažké stavy.

Dodatočná kópia génov na chromozóme X môže interferovať so sexuálnym vývojom a plodnosťou mužov.

Mnoho komplikácií spôsobených týmto syndrómom súvisí s nízkou hladinou testosterónu (hypogonadizmus).

Substitučná terapia testosterónom môže znížiť riziko určitých zdravotných problémov, najmä keď sa liečba začína skoro v puberte.

Čo zvyšuje riziko vzniku Klinefelterovho syndrómu u dieťaťa?

Tento syndróm sa vyskytuje v dôsledku genetických faktorov, ktoré sa vyskytujú náhodne.

Riziko dieťaťa narodeného s Klinefelterovým syndrómom nezvyšuje nič, čo robia rodičia.

Aj keď spúšťací faktor nie je jasne známy, ženám, ktoré otehotnejú vo vyššom veku, hrozí riziko narodenia detí s týmto ochorením.

Aké sú komplikácie Klinefelterovho syndrómu?

V niektorých prípadoch môže závažnosť Klinefelterovho syndrómu viesť k komplikáciám, ako napríklad:

Poruchy úzkosti
Depresia
Sociálne, emočné a behaviorálne problémy
Problémy so sexuálnymi funkciami
Osteoporóza
Ochorenie srdca
Rakovina prsníka
Pľúcna choroba
Diabetes mellitus typu 2
Hypertenzia
Cholesterol
Vysoké triglyceridy (hyperlipidémia)
Autoimunitné poruchy (lupus a reumatoidná artritída)
Problémy s ústami a zubami
Poruchy autistického spektra

Vyššie uvedené komplikácie spôsobuje nízky testosterón.

Môžete podstúpiť substitučnú liečbu testosterónom, aby ste znížili riziko určitých zdravotných problémov.

Bolo by lepšie, keby sa liečba začala na začiatku puberty.

Aké sú testy na Klinefelterov syndróm?

Lekári stanovia diagnózu na základe fyzikálneho vyšetrenia dieťaťa, ktoré sa normálne nevyvíja.

Analýza chromozómov (karyotyp) sa vykonáva odobratím vzorky buniek z úst na stanovenie počtu a typu chromozómov.

Klinefelterov syndróm však možno diagnostikovať ešte pred narodením dieťaťa.

Tento syndróm sa dá zistiť v tehotenstve, keď matka podstúpila procedúru na kontrolu buniek plodu.

Tieto chromozomálne abnormality je možné zistiť pomocou neinvazívneho prenatálneho skríningového krvného testu.

Toto vyšetrenie má zistiť chromozomálne abnormality plodu.

Tieto poruchy môžu spustiť Downov syndróm, trizómiu, až po Klinefelterov syndróm.

Niekedy môže byť tento stav diagnostikovaný ako dospelý, keď šiel k lekárovi pre impotenciu alebo neplodnosť.

Krvné testy môžu preukázať nízku hladinu testosterónu a vysokú hladinu iných hormónov, ako je napríklad folikuly stimulujúci hormón (FSH).

Aká je liečba Klinefelterovho syndrómu?

Na tento syndróm v zásade neexistuje žiadny liek.

Terapiu však možno použiť ako spôsob zníženia jej závažnosti.

Najbežnejšou terapiou je podávanie liekov na zvýšenie hormónu testosterónu.

Liečba hormónmi testosterónu

Podľa NHS sa pri tomto postupe používajú lieky, ktoré obsahujú hormón testosterón.

Podávajú sa rôzne formy liekov, napríklad tablety, kapsuly alebo tekutiny, ktoré sa podávajú injekčne dospelým mužom.

Túto terapiu je možné vykonať po prechode puberty chlapcami.

Lekár posúdi z:

Vývoj zmeny hlasu
Vlasy na tvári a častiach tela
Nárast svalovej hmoty
Redukcia telesného tuku
Zvýšená energia.

Rodičia musia konzultovať pediatra so špecializáciou v detskej endokrinológii.

Logopédia

U detí s Klinefelterovým syndrómom často dochádza k oneskoreniu reči. Na zlepšenie komunikačných schopností vášho drobca je liečbou hovorová terapia v nemocnici alebo na klinike zdravia.

Fyzioterapia

Nedostatok prísunu hormónu testosterónu bráni chlapcom v správnom formovaní svalov.

Fyzioterapia pracuje na budovaní a zvyšovaní svalovej sily u chlapcov s Klinefelterovým syndrómom.

Koordinačná terapia tela

Deti s touto chromozomálnou abnormalitou majú narušenú koordináciu tela. U niektorých detí sa tiež vyskytuje dyspraxia.

Je to forma narušeného vývoja jemnej a hrubej motorickej koordinácie u detí.

Tento stav je spôsobený narušením nervov, ktoré mozgu sťažuje spracovanie signálov pre pohyb tela.

Odstránenie prsného tkaniva

Nízky testosterónový hormón spôsobuje, že chlapci s týmto syndrómom majú prominentné prsné žľazy.

Lekár zvyčajne vykoná chirurgický zákrok na zníženie prsníkov, aby odstránil prebytočné prsné tkanivo.

Liečba plodnosti

Liečba plodnosti sa vykonáva, pretože muži s týmto syndrómom majú často problémy so spermiami.

Ak chce mať dospelý muž s Klinefelterovým syndrómom deti, bude nasmerovaný na umelé oplodnenie.

Toto je proces oplodnenia s použitím darcovských spermií alebo intracytoplazmatickej injekcie spermií (ICSI).

ICSI je postup, pri ktorom sa uvoľnené spermie používajú na oplodnenie vajíčka v laboratóriu.

Ako zabrániť Klinefelterovmu syndrómu?

Tomuto syndrómu sa nedá zabrániť, pretože sa vyskytuje v dôsledku chromozomálnych abnormalít.

Ak má vaše dieťa tento syndróm, treba si uvedomiť niekoľko vecí, a to:

Nepoužívajte injekcie testosterónu vždy na tú istú pokožku, aby ste zabránili podráždeniu.
Zavolajte svojho lekára, ak sa vám po podaní injekcií testosterónu objavia červené škvrny.
Ak máte obavy zo sexuálneho vývoja a funkcií dieťaťa, obráťte sa na endokrinológa.
Poraďte sa s chirurgom, či má vaše dieťa hrčku v prsníku.
Zavolajte lekára, ak má vaše dieťa náhlu bolesť kostí v oblasti chrbta, bedier, zápästí alebo rebier.

Toto je zriedkavé ochorenie, ďalšie informácie získate od svojho lekára.