Waardenburgov syndróm: príčiny, liečba atď. & Bull; ahoj zdrav

Definícia

Čo je Waardenburgov syndróm?

Waardenburgov syndróm alebo Waardenburgov syndróm je vrodená porucha už od narodenia.

Waardenburgov syndróm alebo Waardenburgov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá môže mať pri narodení vplyv na farbu pokožky, vlasov, očí a tváre dieťaťa.

V niektorých prípadoch môže spôsobiť stratu sluchu aj Waardenburgov syndróm alebo Waardenburgov syndróm.

Väčšina detí narodených s Waardenburgovým syndrómom má skutočne normálnu sluchovú funkciu.

Je to tak, niekedy môže dôjsť k stredne ťažkej až ťažkej strate sluchu v jednom alebo oboch ušiach naraz.

Strata sluchu spojená s Waardenburgovým syndrómom je vrodená porucha už od novorodenca.

Hlavnou charakteristikou, ktorú zvyčajne majú deti s Waardenburgovým syndrómom, sú bledomodré oči alebo rôzne farby očí, napríklad jedno modré oko a jedno hnedé oko.

Okrem toho vlasy detí s Waardenburgovým syndrómom vyzerajú tiež výrazne, pretože môžu meniť farbu, napríklad šednúť.

Príznaky Waardenburgovho syndrómu sa však v zásade môžu líšiť u každého jednotlivca, ktorý ho zažije, aj keď je členom jednej rodiny.

Na Waardenburgov syndróm neexistuje žiadny liek, dá sa však správne liečiť, aby deti narodené s týmto ochorením mohli naďalej žiť ako obvykle.

Aká častá je táto podmienka?

Waardenburgov syndróm alebo Waardenburgov syndróm je genetická porucha od narodenia, ktorá sa klasifikuje ako zriedkavá.

Waardenburgov syndróm, ktorý sa vyskytol v Národnej lekárskej knižnici USA, môže zažiť asi 1 zo 40 000 novorodencov.

Waardenburgov syndróm je rozdelený do štyroch odlišných typov. Podľa Medline Plus sú typ 1 a typ dva najbežnejšími prípadmi Waardenburgovho syndrómu, zatiaľ čo typ tri a typ štyri sú zriedkavé.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky Waardenburgovho syndrómu?

Príznaky Waardenburgovho syndrómu alebo Waardenburgovho syndrómu sa môžu líšiť v závislosti od typu. Existujú teda štyri typy alebo typy Waardenburgovho syndrómu s každým z príznakov.

Najbežnejšími príznakmi Waardenburgovho syndrómu sú farba pleti a oči, ktoré bývajú bledé alebo mladistvé. Ďalším častým príznakom je rast niekoľkých bielych chĺpkov v blízkosti čela.

Rôzne príznaky Waardenburgovho syndrómu založené na type sú nasledujúce:

Typ 1

Veľká vzdialenosť medzi pravým a ľavým okom je jedným z príznakov Waardenburgovho syndrómu typu I. Okrem toho majú deti narodené s Waardenburgovým syndrómom typu 1 tiež bledomodré oči alebo inú farbu oboch očí.

Môžu sa vyskytnúť aj biele škvrny na vlasoch a pokožke, ako aj strata sluchu (hluchota) v dôsledku problémov s vnútorným uchom.

Typ 2

Syndróm typu 2 zaznamenal väčšiu stratu sluchu ako predchádzajúci typ 1. Pigmentové zmeny vo vlasoch a pokožke sú tiež ako typ 1.

Jediný rozdiel, typ 2 nemá veľkú vzdialenosť medzi pravým a ľavým okom.

Typ 3

Tento typ je známy ako Klein-Waardenburgov syndróm. U detí so syndrómom typu 3 sa okrem Waardenburgových príznakov typu 1 a typu 2 vyskytujú aj abnormality v ich rukách.

Napríklad prsty, ktoré sú spolu, alebo majú iný tvar ramena. Ďalším znakom toho, že deti narodené s týmto typom majú široký nos a veľkú vzdialenosť očí ako typ 1.

Typ 4

Tento typ je známy ako Waardenburg-Shahov syndróm. Príznaky tohto typu sú podobné ako u Waardenburgovho typu 2, rozdiel je v tom, že u tohto typu dochádza k strate niektorých nervových buniek v hrubom čreve.

To spôsobuje, že deti tohto typu majú ťažkosti s vyprázdňovaním (zápcha).

Kedy navštíviť lekára

Waardenburgov syndróm je vrodená chyba, ktorú možno ľahko pozorovať u novorodenca. Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje Waardenburgov syndróm?

Waardenburgov syndróm alebo Waardenburgov syndróm nie je choroba, ktorá je nákazlivá a nedá sa vyliečiť pomocou liekov.

Waardenburgov syndróm alebo Waardenburgov syndróm tiež nie je spôsobený faktormi životného štýlu.

Príčinou Waardenburgovho syndrómu alebo Waardenburgovho syndrómu je výskyt mutácií alebo zmien najmenej v šiestich rôznych génoch v tele.

Tieto mutované gény sú gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu rôznych buniek, najmä buniek melanocytov.

Melanocyty sú typom bunky, ktorá určuje farbu pokožky, vlasov a očného pigmentu. Bunky melanocytov sa tiež podieľajú na tvorbe funkcií vnútorného ucha.

Ak je táto tvorba buniek narušená, bude tiež narušená funkcia vnútorného ucha. Typ génu, ktorý má mutáciu, určí, aký typ Waardenburgovho syndrómu má dieťa.

Niektoré z názvov génov zapojených do tohto syndrómu, ako sú gény SOX10, EDN3 a EDNRB, ovplyvňujú vývoj nervov v hrubom čreve.

Waardenburgov syndróm typu 1 a 3 je často spôsobený mutáciami v géne PAX3. Pre každý typ Waardenburgovho syndrómu existujú rôzne príčiny.

Waardenburgov syndróm typu 1 a typu 3 sa môže vyskytnúť v dôsledku autozomálneho dominantného vzoru.

Autozóm je chromozóm, ale nie pohlavný chromozóm, zatiaľ čo dominantou je jedna kópia génovej mutácie, ktorú človek potrebuje, aby mohol zažiť určitý stav.

Preto väčšina detí narodených s Waardenburgovým syndrómom typu 1 a typu 3 má spravidla rodičov s touto poruchou.

Medzitým Waardenburgov syndróm typu 2 a typu 4 tiež sleduje dominantný model dedičnosti, ale môže sa tiež prenášať z rodiča na dieťa na základe recesívneho genetického modelu.

Typ 2 a typ 4 vyžadujú dve kópie génovej mutácie, takže šanca na narodenie dieťaťa s týmto syndrómom je zvyčajne menšia. Stručne povedané, oba tieto modely dedičnosti znamenajú, že Waardenburgov syndróm sa môže vyskytnúť, keď ho má najskôr člen rodiny.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku Waardenburgovho syndrómu?

Genetické alebo dedičné faktory v rodine môžu zvýšiť riziko Waardenburgovho syndrómu u novorodencov.

Ako už bolo vysvetlené, ak existujú členovia rodiny, ktorí majú túto vrodenú poruchu, je väčšie riziko aj u dieťaťa.

Gény však môžu byť tiež recesívne alebo sa neobjavujú u niekoľkých generácií rodinných potomkov. Genetika tohto syndrómu však môže pokračovať v generáciách rodiny.

Výsledkom je, že neskôr bude mať dieťa riziko narodenia s Waardenburgovým syndrómom, aj keď žiadny predchádzajúci člen rodiny nevykazuje príznaky tejto poruchy.

Ak chcete znížiť rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať, okamžite sa poraďte s lekárom.

Drogy a lieky

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Waardenburgov syndróm budú lekári ďalej zisťovať, ak dôjde k rozdielu vo vzhľade novorodenca.

Nie všetky novonarodené deti však pri testovaní uvidia rozdiel. Niektoré boli zistené až o niekoľko rokov neskôr.

Niektoré z vecí, ktoré lekár skontroluje, pokiaľ ide o Waardenburgov syndróm alebo Waardenburgov syndróm, sú nasledujúce:

Pravé a ľavé oči sú rôznych farieb.
Nezvyčajná pigmentácia vlasov.
Vnútorný kútik oka vyzerá zreteľne, čo je známe ako canthi.
Anamnéza rodiča alebo súrodenca s Waardenburgovým syndrómom.
Obočie sa v určitých prípadoch spojilo, akoby bolo jedno.
Prítomnosť bielych škvŕn na pokožke dieťaťa od narodenia.
Tvar nosového mostíka je rozšírený ako obvykle.
Keď uvidíte niektoré z vyššie uvedených znakov, lekár urobí sluchový test.

Ak je to potrebné podrobnejšie potvrdiť, lekár vykoná testovanie DNA alebo testy odberom krvi. Pracovníci laboratória budú analyzovať prítomnosť DNA, ktorá má genetickú mutáciu.

Tento DNA test je možné vykonať aj u matky počas tehotenstva, aby sa zistil stav plodu v maternici.

Aké sú možnosti liečby Waardenburgovho syndrómu?

V zásade neexistujú žiadne konkrétne lieky podávané ľuďom s Waardenburgovým syndrómom. Deti narodené s Waardenburgovým syndrómom môžu viesť normálny život.

Zmeny životného štýlu tiež neovplyvnia príznaky, ktoré sa pri tomto syndróme objavia. Existuje však niekoľko spôsobov liečby na zvládnutie vznikajúcich príznakov, ako napríklad:

Používanie načúvacích prístrojov.
Chirurgický zákrok na odstránenie alebo prevenciu blokády v črevách.
Použitie vaku na kolostómiu je nástrojom na udržanie zdravia čriev pri syndróme typu 4.
Používanie kozmetiky na zakrytie neobvyklých kožných pigmentov alebo iné použitie make-upu na maskovanie.
Niektorí ľudia s Waardenburgovým syndrómom potrebujú psychologickú podporu na zvládnutie svojho konkrétneho stavu, najmä ak vyzerajú veľmi odlišne.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Spoločnosť Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.