Obsah:
- Čo sa stane s ľuďmi s adrenoleukodystrofiou (ALD)?
- Kto dostane adrenoleukodystrofiu (ALD)?
- Príznaky a príznaky adrenoleukodystrofie (ALD)
- U detí
- U dospievajúcich
- U dospelých
- Dá sa adrenoleukodystrofia (ALD) vyliečiť?
- Je lorenzo olej účinný ako alternatívna liečba adrenoleukodystrofie (ALD)?
Adrenoleukodystrofia (ALD) je termín používaný na opis niekoľkých rôznych zdedených stavov, ktoré ovplyvňujú nervový systém a nadobličky. Ďalšie názvy ALD sú adrenomyeloneuropatia, AMN a Schilder-Addisonov komplex. Ale čo to vlastne je?
Čo sa stane s ľuďmi s adrenoleukodystrofiou (ALD)?
Adrenoleukodystrofia (ALD) je jednou zo skupín mozgových porúch nazývaných leukodystrofie, ktoré poškodzujú myelín (valcový obal, ktorý obklopuje niektoré nervové vlákna) nervového systému a kôry nadobličiek.
ALD sa líši od neonatálnej adrenoleukodystrofie, ktorá je ochorením novorodenca a v ranom štádiu vývoja - patrí do skupiny porúch peroxizomálnej biogenézy.
Funkcia mozgu sa zníži, pretože myelínové puzdro je touto chorobou postupne odstraňované z nervových buniek mozgu. Myelín funguje ako regulátor spôsobu myslenia ľudí a riadi prácu svalov tela. Bez tohto obalu nemôžu nervy fungovať. Inými slovami, nervy prestávajú vysielať signály do svalov a ďalších podporných prvkov centrálneho nervového systému o tom, čo majú robiť.
Niektorí jedinci postihnutí ALD majú nedostatočnosť nadobličiek, čo znamená nedostatok produkcie určitých hormónov (napríklad adrenalínu a kortizolu), ktorý spôsobuje abnormality v krvnom tlaku, srdcovej frekvencii, sexuálnom vývoji a reprodukcii. Niektorí z pacientov s ALD majú množstvo závažných neurologických problémov, ktoré môžu mať vplyv na duševné funkcie, čo vedie k paralýze a skráteniu dĺžky života.
Kto dostane adrenoleukodystrofiu (ALD)?
ALD je recesívna genetická porucha viazaná na X spôsobená narušením génu ABCD1 v chromozóme X. Táto abnormalita génu spôsobuje tvorbu mutácie proteínu adrenoleukodystrofie (ALDP).
Proteín adrenoleukodystrofie (ALDP) pomáha telu odbúravať mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom (VLCFA). Keď telo nie je schopné produkovať dostatok ALDP, hromadia sa v tele mastné kyseliny a poškodzujú myelínový obal. Tento stav môže poškodiť vonkajšiu výstelku buniek miechy, mozgu, nadobličiek a semenníkov.
Adrenoleukodystrofia nepozná žiadne rasy, etnickú príslušnosť ani geografické hranice. Podľa konzorcia Oncofertility Consortium z tejto správy vyplýva, že toto zriedkavé ochorenie postihuje 1 z 20 - 50 tisíc ľudí - najmä mužov, detí a dospelých.
Ženy majú dva chromozómy X. Ak žena zdedí mutáciu chromozómu X, má ešte jeden náhradný chromozóm X, ktorý pomáha vyrovnať účinky mutácie. Preto, ak má žena tento stav, je pravdepodobné, že nebude mať vôbec žiadne príznaky - alebo prípadne nevýznamné. Zatiaľ majú muži iba jeden chromozóm X. To znamená, že chlapcom a dospelým chýba ochranný účinok extra chromozómu X, vďaka čomu sú náchylnejší na ovplyvnenie (ak zdedia mutáciu génu ALD).
Príznaky a príznaky adrenoleukodystrofie (ALD)
U detí
Najškodlivejšou formou ALD je detská ALD, ktorá sa zvyčajne začína rozvíjať vo veku 4 - 8 rokov. U detí, ktoré sú zdravé a normálne, sa najskôr prejavia problémy so správaním - ako je izolácia seba alebo ťažkosti so sústredením. Postupne, ako choroba požiera mozog, sa začnú zhoršovať viditeľné príznaky, medzi ktoré patria ťažkosti s prehĺtaním, ťažkosti s porozumením jazyka, slepota a strata sluchu, svalové kŕče, strata kontroly nad svalom tela, progresívna strata intelektuálnych funkcií mozgu, motoriky poškodenie, prekrížené oči, progresívna demencia, až do kómy.
U dospievajúcich
ALD u dospievajúcich začína vo veku 11 - 21 rokov s rovnakými príznakmi, ale vývoj symptómov je o niečo pomalší ako ALD u detí.
U dospelých
Adrenomyeloneuropatia, verzia ALD pre dospelých, sa začína koncom 20. až 50. rokov a vyznačuje sa ťažkosťami s chôdzou, progresívnou slabosťou tela a stuhnutosťou nôh (paraparéza), stratou koordinačných schopností, prebytkom svalovej hmoty (hypertonia), ťažkosťami s rozprávaním (dyzartria). ), záchvaty, nedostatok nadobličiek, ťažkosti so sústredením a zapamätaním si vizuálneho vnímania a strata zraku. Tieto príznaky sa rozvinú v priebehu niekoľkých desaťročí - neskôr ako ALD. Príznaky ALD u dospelých môžu byť podobné ako u schizofrénie a demencie.
Toto zhoršenie nastane bez zastavenia a môže viesť k trvalej paralýze - zvyčajne do 2 - 5 rokov od počiatočnej diagnózy - k smrti. Smrť na ALD zvyčajne nastáva v priebehu 1 - 10 rokov po objavení sa príznakov.
Dá sa adrenoleukodystrofia (ALD) vyliečiť?
Adrenoleukodystrofia je choroba, ktorá sa prenáša na celý život. To znamená, že choroba je nevyliečiteľná (pokiaľ ide o lekársky výskum), ale lekári môžu spomaliť malignitu príznakov.
Hormonálna terapia môže zachrániť život. Abnormálnu funkciu nadobličiek je možné liečiť substitučnou liečbou kortikosteroidmi. Na liečbu Addisonovej choroby (adrenálna nedostatočnosť) sa môže použiť steroidná terapia. Neexistuje žiadny konkrétny spôsob liečby iných typov ALD. Jednotlivci s ALD môžu podstúpiť symptomatickú liečbu (symptomatickú liečbu) a podpornú starostlivosť vrátane fyzioterapie, psychologickej podpory a špeciálneho vzdelávania.
Je lorenzo olej účinný ako alternatívna liečba adrenoleukodystrofie (ALD)?
Mnoho nedávnych štúdií preukázalo, že zmes kyseliny olejovej a kyseliny erukovej, známa ako Lorenzo olej, podávaná chlapcom s ALD pred objavením sa symptómov, môže zabrániť alebo oddialiť progresiu ochorenia. Nie je známe, či sa lorenzo olej môže používať na liečbu adrenomyeloneuropatie (verzia ALD pre dospelých). Ďalej sa ukázalo, že olej Lorenzo nemá žiadny účinok na chlapcov s ALD, u ktorých sa vyvinuli príznaky.
Transplantácia kostnej drene sa ukázala ako úspešná u jedincov s včasnou fázou adrenoleukodystrofie (ALD). Tento postup však so sebou nesie riziko úmrtia a neodporúča sa u pacientov s akútnou alebo závažnou ALD, u osôb, u ktorých sa príznaky vyvinú ako dospelí, alebo u novorodencov.
