Vrodená hyperplázia nadobličiek: príznaky, lieky atď. • ahoj zdravý

Definícia

Čo je to vrodená hyperplázia nadobličiek?

Vrodená hyperplázia nadobličiek alebo CAH je vrodené ochorenie, ktoré sa vyskytuje v orgánoch nadobličiek. Nadobličky sú malé orgány, ktoré sú prítomné v páre na tele každej osoby a sú umiestnené v hornej časti obličiek.

Každá nadoblička má veľmi dôležitú funkciu pri produkcii hormónov a regulácii niekoľkých fyziologických funkcií.

Niektoré z dôležitých hormónov produkovaných nadobličkami, a to:

• Kortizol, reguluje reakciu tela na choroby a stres.
• Mineralokortikoidy regulujú hladinu sodíka a draslíka, napríklad aldosterón.
• Androgény regulujú mužské pohlavné hormóny, napríklad testosterón.

Dojčatá a deti s CAH majú vrodené alebo genetické chyby, ktoré bránia nadobličkám produkovať hormóny.

K inhibícii nadobličiek na produkciu hormónov dochádza na normálnej úrovni alebo úplne.

Dieťa alebo dieťa, ktoré má toto vrodené ochorenie nadobličkovej hierplázie, bude mať poruchy metabolizmu, výdrže, reprodukčných hormónov a krvného tlaku.

Abnormality CAH spôsobujú malú alebo žiadnu produkciu hormónov kortizolu a aldosterónu.

Aké sú typy vrodenej hyperplázie nadobličiek?

Existujú dva typy vrodenej hyperplázie nadobličiek, a to:

1. Klasické práva

Klasický typ je najbežnejší s fyzickými príznakmi, ktoré sa začínajú objavovať v kojeneckom a detskom veku. Napríklad telo je príliš vysoké a príznaky puberty sa objavili skoro.

V tomto type nadobličky nemôžu produkovať hormóny kortizol a aldosterón, ale začnú produkovať príliš veľa reprodukčného hormónu testosterónu.

2. Neklasické PRÁVA

Jedná sa o miernejší typ, kedy sa fyzické príznaky vyskytujú vo vyššom veku, napríklad u dospievajúcich a mladých dospelých.

Telo s neklasickým CAH môže stále produkovať hormón aldosterón, ale môže mu chýbať kortizol. Produkcia testosterónu je tiež nižšia ako pri klasickom CAH.

Aká častá je táto podmienka?

Vrodená hyperplázia nadobličiek alebo skrátene CAH je zriedkavé ochorenie, má však potenciál spôsobiť celoživotné zdravotné problémy.

Odhaduje sa, že s touto vrodenou abnormalitou sa narodí iba jedno z 15 000 detí. Pri správnom zaobchádzaní a kontrole môžu ľudia s touto poruchou stále žiť normálny život.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky vrodenej hyperplázie nadobličiek?

Klasická vrodená hyperplázia nadobličiek má fyzické príznaky, ktoré možno rozpoznať už od útleho detstva a u detí, vrátane:

• Pohlavné orgány sú väčšie, zväčšenie podnebia u dievčatka tak, že pripomína penis chlapca, takže sa často hovorí o nejednoznačnosti ženských pohlavných orgánov. Medzitým sa mužské pohlavné orgány javia ako normálne.
• Skúsenosti s chudnutím
• Je veľmi ťažké pribrať
• Často zvracia bezdôvodne
• Zažíva dehydratácia
• Rast je v detstve veľmi rýchly, ale v dospelosti je výška menšia
• Dospievajúce dievčatá majú nepravidelný menštruačný cyklus
• V dospelosti sú muži aj ženy vystavení riziku mať deti

Môže sa vyvinúť klasická vrodená hyperplázia nadobličiek a nemusí mať vôbec žiadne príznaky, ale u žien s týmto ochorením sa môžu vyskytnúť:

• Poruchy menštruačného cyklu
• Znie to príliš ťažko
• Mať viac chĺpkov na tvári (napríklad rastúcich fúzov),
• Nie je plodný (ťažko mať deti)
• Výška býva v dospelosti krátka

Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť pri klasickej a neklasickej vrodenej hyperplázii nadobličiek u žien aj mužov:

• Obezita
• Ľahšia kostná hmota
• Problémy s akné
• Majte vysoké hladiny cholesterolu

Jednou z komplikácií, ktoré môžu vzniknúť, je nadobličková kríza. Tieto udalosti bývajú zriedkavé, ale veľmi nebezpečné pre niekoho, kto má vrodenú hyperpláziu nadobličiek.

Tento stav spôsobuje pokles krvného tlaku a hladiny cukru v krvi a je v šoku, ktorý spôsobí smrť.

Buďte opatrní, ak sa u dieťaťa s CAH vyskytne bez príčiny dehydratácia, hnačka a vracanie.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Klasická vrodená hyperplázia nadobličiek sa u novorodenca zvyčajne zistí povinnými vyšetreniami.

O chlapcoch a dievčatách sa zvyčajne vie, že majú CAH, keď vykazujú príznaky choroby z dôvodu nízkej hladiny hormónov kortizolu, aldosterónu alebo oboch.

Medzitým sa u dojčiat a detí, ktoré majú neklasickú vrodenú hyperpláziu nadobličiek, môžu prejavovať príznaky skorej puberty viac ako u kojencov a detí s klasickou CAH.

Ak máte obavy z rastu alebo vývoja dieťaťa alebo ste tehotná a vaše dieťa je vystavené riziku CAH, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dosiahli najlepšiu liečbu ohľadom vášho zdravotného stavu.

Príčina

Čo spôsobuje vrodenú hyperpláziu nadobličiek?

Na stránke NHS je vrodená hyperplázia nadobličiek vrodená chyba, ktorá sa prenáša z rodiča na dieťa. Vrodená hyperplázia nadobličiek je tiež autozomálne recesívny stav.

To znamená, že obaja rodičia s týmto ochorením sa môžu stať nosičmi choroby. Okrem toho každé ľudské telo vrátane detí má asi 20 - 30 tisíc rôznych génov.

Každý z týchto génov je usporiadaný v pároch na 23 chromozómoch. Je možné, že jeden alebo viac génov sa môže mýliť, takže to ovplyvní prácu iných génov.

Dojčatá a deti s chybnými mutáciami kopírovania génov spojené s vrodenou hyperpláziou nadobličiek (CAH) sa môžu vyvinúť.

Ďalej môže nesprávna génová mutácia viesť k potrebe hladín enzýmov na zníženie hladiny hormónov nadobličiek.

Všeobecne sú najbežnejšími formami CAH nízka hladina hormónov kortizolu a aldosterónu a vysoká hladina androgénov u dojčiat a detí.

Stručne povedané, autozomálne recesívne podmienky pre CAH zvyčajne zažívajú deti, ktorých rodičia majú CAH alebo nesú genetickú mutáciu, ktorá tento stav spôsobuje.

Ale okrem toho je ďalšou častou príčinou vrodenej hyperplázie nadobličiek nedostatok hladín enzýmu 21-hydroxylázy.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku vrodenej hyperplázie nadobličiek?

Podľa Mayo Clinic niekoľko rizikových faktorov, ktoré zvyšujú výskyt vrodenej hyperplázie nadobličiek u detí a detí, a to:

• Obaja rodičia majú CAH alebo obaja sú genetickými nosičmi CAH.
• Určitý etnický pôvod, napríklad aškenázski, hispánski, talianski, juhoslovanskí a yupikovskí inuiti.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Včasná diagnostika tohto ochorenia je dôležitá, aby bolo možné liečbu vykonať čo najskôr.

Vrodenú hyperpláziu nadobličiek možno zistiť, pretože dieťa je stále v maternici, a to vyšetrením vzoriek plodovej vody z maternice a placentárnych buniek.

U detí, ktoré sa narodili, vyšetrenie CAH medzitým spočíva v sérii fyzických vyšetrení, krvných testov, testov moču a genetických testov.

Ak je možné diagnostikovať CAH, keď je dieťa v maternici, je možné liečbu zahájiť hormonálnou liečbou kortikosteroidmi.

Nasleduje popis vyšetrenia vrodenej hyperplázie nadobličiek:

Vyskúšajte dieťa v maternici

Testy používané na diagnostiku CAH, keď je dieťa v maternici, zahŕňajú:

• Amniocentéza, ktorá spočíva v použití ihly na odobratie vzorky plodovej vody z maternice a následnom vyšetrení buniek.
• Odber choriových klkov spočíva v odstránení buniek z placenty na vyšetrenie.
• Krvný test matky si kladie za cieľ určiť pohlavie dieťaťa a riziko vzniku CAH, pretože krvná plazma matky obsahuje DNA dieťaťa.

Testy u novorodencov a detí

Testy používané na diagnostiku CAH u novorodenca zahŕňajú:

• Fyzikálne vyšetrenie alebo skríning sa vykonáva, keď má lekár podozrenie na príznaky CAH.
• Krvné a močové testy, ktorých cieľom je zistiť hladinu abnormálnych hormónov produkovaných nadobličkami.
• Génové testovanie, ktoré zvyčajne vykonávajú deti a dospelí na diagnostiku CAH.

Aké sú možnosti liečby vrodenej hyperplázie nadobličiek?

Niektoré zo spôsobov liečby vrodenej hyperplázie nadobličiek zahŕňajú:

Podávanie liekov

Cieľom podávania liekov na liečbu CAH je znížiť produkciu prebytočných androgénnych hormónov, zvýšiť produkciu deficitných hormónov a zmierniť príznaky.

Dojčatá a deti, ktoré majú klasický CAH, sa vyzývajú, aby pravidelne užívali hormonálnu substitučnú liečbu na zvládnutie svojich príznakov a stavu.

Dojčatá a deti s neklasickým CAH medzitým zvyčajne nevyžadujú liečbu alebo iba malé dávky kortikosteroidov.

Okrem kortikosteroidov zahŕňajú niektoré lieky na CAH mineralokortikoidy a soľné doplnky.

Lieky na CAH sa odporúčajú užívať každý deň, ale počas choroby alebo stresu si môže vyžadovať ďalšie alebo vyššie dávky liekov.

Rekonštrukčná chirurgia

Dievčatá vo veku 2 - 6 mesiacov môžu podstúpiť rekonštrukčnú operáciu nazývanú feminizačná genitoplastika.

Cieľom tejto operácie je zmeniť vzhľad a funkciu genitálií tak, aby vyzerali ženskejšie.

Chirurgický zákrok zvyčajne spočíva v zmenšení klitorisu a zmene vaginálneho otvoru.

Komplikácie

Aké sú možné komplikácie vrodenej hyperplázie nadobličiek?

Dojčatá s klasickým CAH sú vystavené riziku adrenálnej krízy v dôsledku nízkej hladiny kortizolu v krvi.

Tento stav môže u detí spôsobiť hnačky, zvracanie, dehydratáciu a nízku hladinu cukru v krvi. Na rozdiel od neklasických CAH, ktorým všeobecne nehrozí riziko vzniku adrenálnej krízy.

Klasický CAH aj neklasický CAH však môže neskôr spôsobiť problémy s plodnosťou u mužov i žien.

Prevencia

Existuje spôsob, ako zabrániť tomuto stavu?

Zatiaľ neexistuje spôsob, ktorý by sa hodnotil ako prevencia vrodených chýb CAH u dojčiat. Takže ak vy a váš partner máte CAH a hrozí vám narodenie dieťaťa s vrodenými chybami, poraďte sa so svojím lekárom.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.