Huntingtonova choroba: lieky, príznaky, príčiny atď.

Definícia

Čo je Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba alebo v angličtine známa ako Huntingtonova choroba,je dedičné ochorenie, ktoré napáda určité nervové bunky v mozgu. Toto poškodenie mozgu sa časom zhorší a môže mať vplyv na pohyby tela, kognitívne funkcie mozgu (vnímanie, vedomie, myslenie, úsudok) a správanie postihnutého.

Huntingtonova choroba sa pôvodne nazývala Huntingtonova chorea („chorea“ v gréčtine znamená tanec). Je to tak preto, lebo postihnutý často vykonáva nekontrolovateľné pohyby, ktoré vyzerajú ako trhavé tance.

Aká častá je Huntingtonova choroba?

Pretože je to dedičná choroba, Huntingtonova choroba bežné v rodine postihnutého. Ak má rodič Huntingtonovu chorobu, šanca, že jeho dieťa bude mať gén pre túto chorobu, je 1: 2.

Charakteristiky a príznaky

Aké sú niektoré znaky a príznaky Huntingtonovej choroby?

Huntingtonova choroba zvyčajne spôsobuje pohybové, kognitívne a psychiatrické poruchy. Príznaky, ktoré sa objavia ako prvé, sa medzi ľuďmi, ktorí ochorejú na túto chorobu, veľmi odlišujú.

Poruchy pohybu

Poruchy pohybu spojené s Huntingtonova choroba obvykle zahŕňajú nekontrolovateľné pohyby alebo tiež ťažkosti s pohybom.

Niektoré z porúch zahŕňajú:

• Neúmyselné trhnutie alebo zvíjanie sa
• Poruchy svalov, ako je stuhnutosť svalov alebo svalová kontraktúra (dystónia)
• Pomalé alebo neobvyklé pohyby očí
• Poruchy chôdze, držania tela a rovnováhy
• Ťažkosti s rozprávaním alebo prehĺtaním

Kognitívne poruchy

Kognitívne poruchy, ktoré sú často spojené s Huntingtonova choroba zahŕňajú:

• Problémy s organizáciou, stanovením priorít alebo zameraním na úlohy
• Nedostatok flexibility alebo tendencia uviaznuť v ich myšlienkach, správaní alebo konaní
• Nedostatok kontroly túžby, ktorý môže viesť k nepokojom, konaniu bez premýšľania a promiskuitnému sexu
• Nedostatočné povedomie o vlastnom správaní a schopnostiach
• Pomalosť pri spracovaní myšlienok alebo hľadaní správnych slov na vytvorenie vety
• Ťažkosti so spracovaním nových informácií

Psychiatrické poruchy

Depresia sa považuje za najbežnejšiu psychiatrickú poruchu spojenú s Huntingtonovou chorobou. Zdá sa, že k depresii dochádza v dôsledku poranenia mozgu a zmien v mozgových funkciách. Príznaky a príznaky sú:

• Pocit podráždenosti, smútku alebo apatie
• Odstúpenie od spoločenských situácií
• Nespavosť
• Únava a strata energie
• Neustále myslenie na smrť, smrť alebo samovraždu

Príznaky Huntingtonovej choroby u dospievajúcich

Začiatky a vývoj Huntingtonova choroba u mladších ľudí to môže byť mierne odlišné od dospelých. Problémy, ktoré sa často vyskytujú na začiatku choroby, zahŕňajú:

• Zmeny v správaní
• Strata predtým naučených akademických schopností
• Rýchly a výrazný pokles výkonov v škole
• Problémy so správaním
• Stuhnuté a stiahnuté svaly ovplyvňujú chôdzu (najmä u detí)
• Zmeny jemnej motoriky, ktoré sa môžu prejaviť pri poruchách zručností, napríklad pri písaní rukou
• Vibrácie alebo mierny nekontrolovateľný pohyb
• Kŕče

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Včasná diagnostika a liečba môže zabrániť zhoršeniu Huntingtonova choroba a ďalšie lekárske pohotovosti. Poraďte sa čo najskôr so svojím lekárom, aby ste predišli tomuto závažnému stavu.

Ak máte vyššie uvedené príznaky alebo príznaky alebo akékoľvek ďalšie otázky, obráťte sa na svojho lekára. Telo každého človeka je iné. Na ošetrenie vášho zdravotného stavu vždy vyhľadajte lekára.

Príčina

Čo spôsobuje Huntingtonovu chorobu?

Huntingtonova choroba je spôsobená poruchou jedného génu. Toto sa nazýva autozomálna dominantná porucha. To znamená, že jedna kópia abnormálneho génu, buď od otca, alebo od matky, stačí na vyvolanie choroby.

Ak má jeden rodič túto genetickú chybu, máte 50-percentnú pravdepodobnosť, že tento stav zdedíte. Môžete ich odovzdať aj svojim deťom.

Genetické mutácie, ktoré prispievajú k Huntingtonovej chorobe, sa líšia od ostatných mutácií. V génoch neexistujú žiadne substitúcie ani chýbajúce časti. Namiesto toho sa vyskytla chyba kopírovania. Oblasť v géne je príliš skopírovaná. Počet týchto opakovaných kópií má tendenciu stúpať s každou generáciou.

Spravidla príznaky Huntingtonova choroba sa objaví skôr u ľudí s väčším počtom opakovaní. Huntingtonova chorobapostupuje tiež rýchlejšie kvôli hromadeniu opakovaní.

Spúšťače

Kto je vystavený riziku Huntingtonovej choroby?

Pretože Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie, neexistujú žiadne faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku tohto ochorenia, pokiaľ nemáte rodiča alebo starého rodiča s Huntingtonovou chorobou.

Diagnóza

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Ako je diagnostikovaná Huntingtonova choroba?

Diagnóza Huntingtonovej choroby sa stanovuje na základe fyzikálneho vyšetrenia, prehľadu vašej rodinnej anamnézy a neurologických a psychiatrických vyšetrení.

Neurologické vyšetrenie (neurologické)

Neurológ bude klásť otázky a vykoná pomerne jednoduché testy na vyhodnotenie:

• Motorické príznaky (reflexy, svalová sila, svalový tonus, koordinácia, rovnováha)
• Senzorické príznaky
• Hmat
• Zrak a pohyby očí
• Sluch
• Psychiatrické príznaky (psychiatrické stavy)
• Nálada (nálada)

Neuropsychologické testy

Neurológovia môžu tiež vykonať štandardizované testy na vyhodnotenie:

• Pamäť
• Myšlienka
• Duševná inteligencia
• Jazyková funkcia
• Priestorové uvažovanie

Psychiatrické hodnotenie

Pravdepodobne budete odoslaní k psychiatrovi na testy, aby ste vyhodnotili množstvo faktorov, ktoré by mohli prispieť k vašej diagnóze, vrátane:

• Emocionálna kondícia
• Vzory správania
• Kvalita hodnotenia
• Schopnosti riešenia problémov
• Známky narušeného myslenia
• Dôkazy o zneužívaní návykových látok

Lekár môže urobiť aj CT alebo MRI, aby získal obraz o mozgových funkciách.

Liečba

Dá sa Huntingtonova choroba vyliečiť?

Na túto chorobu neexistuje žiadny liek.

Liečba pre Huntingtonova choroba zameriava sa iba na zlepšenie porúch nálady a pomáha zvládnuť niektoré príznaky, ako je podráždenosť alebo nadmerný pohyb.

Terapia, ako je rečová a jazyková terapia, a pracovná terapia môžu pomôcť zlepšiť komunikáciu a každodenný život.

Čo možno urobiť na zmiernenie príznakov Huntingtonovej choroby?

Tu sú zmeny životného štýlu, ktoré vám môžu pomôcť vyrovnať sa s Huntingtonovou chorobou:

• Ľudia s Huntingtonova choroba často majú ťažkosti s udržaním zdravej hmotnosti. Je to zvyčajne dôsledok poruchy stravovania, vysokých kalorických požiadaviek v dôsledku fyzickej námahy alebo neznámeho metabolického problému. Aby ste dostali primeranú výživu, trpiaci Huntingtonova choroba odporúča sa jesť viac ako trikrát.
• Ťažké žuvanie, prehĺtanie a jemná motorika môžu obmedziť množstvo jedla, ktoré zjete, a zvýšiť riziko udusenia. Tento problém je možné minimalizovať zameraním sa na jedlo a výberom jedál, ktoré sa ľahko konzumujú.
• Použite kalendár a urobte si plán na zavedenie rutín.
• Sledujte úlohy so zapnutými pripomienkami smartphone alebo pomoc od niekoho najbližšieho.
• Rozdeľte prácu na zvládnuteľné kroky.
• Vytvorte prostredie, ktoré je čo najpokojnejšie, najjednoduchšie a štruktúrované.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Ahoj skupina zdravia neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.