Pseudohipoparatyreoid & bull; ahoj zdrav

Definícia

Čo je to pseudohipoparatyroid?

Pseudohipoparatyroidizmus je genetická porucha, ktorá spôsobuje, že telo nereaguje na paratyroidný hormón.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky pseudohipoparatyroidizmu?

Medzi príznaky pseudohipoparatyroidu spojené s nedostatkom vápnika patria:

• Katarakta
• Problémy so zubami
• Necitlivosť (necitlivosť; necitlivosť)
• Záchvaty
• Tetani

Ľudia, ktorí majú úplnú dedičnú osteodystrofiu, môžu mať nasledujúce príznaky:

• Nahromadenie vápnika pod kožou
• Na prstoch sa objaví jamka
• Okrúhla tvár a krátky krk
• Prsty sú krátke, najmä kosti prstov pod štvrtým prstom
• Krátke telo

Môžu sa vyskytnúť príznaky a príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte obavy z konkrétneho príznaku, obráťte sa na svojho lekára.

Príčina

Čo spôsobuje pseudohipoparatyroidizmus?

Prištítne telieska produkujú paratyroidný hormón, ktorý reguluje hladinu vápniku, fosforu a vitamínu D v krvi a kostiach. Ak máte pseudohypoparatyroidizmus, vaše telo produkuje dostatočné množstvo paratyroidného hormónu, ale na jeho účinky nereaguje. To spôsobuje, že telu chýba vápnik a vysoké hladiny fosfátov v krvi.

Pseudohypoparatyroidizmus je spôsobený genetickou poruchou. Existuje niekoľko druhov pseudohypoparatyreoidizmu, všetky sú zriedkavé.

• Typ Ia sa dedí iba po jednom rodičovi. Tento typ sa tiež nazýva Albrightova dedičná osteodystrofia. Tento stav spôsobuje nízky vzrast, okrúhlu tvár, obezitu, vývojové poruchy a krátke prsty. Príznaky, ktoré sa objavia, závisia od toho, od koho sa genetická výbava dedí (otec alebo matka).
• Typ Ib je rezistentný na paratyroidný hormón v obličkách. To má za následok nízku hladinu vápnika v krvi, ale neprejavuje sa to ďalšími príznakmi dedičnej osteodystrofie.
• Typ II spôsobuje nízku hladinu vápnika a vysokú hladinu fosfátov v krvi. Príčina nie je známa.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Ako sa diagnostikuje pseudohipoparatyreóza?

Pseudohypoparatyroidizmus sa diagnostikuje krvným testom na kontrolu hladín vápnika, fosforu a paratyroidného hormónu v krvi. Možno budete potrebovať aj test moču.

Medzi ďalšie testy patrí:

• Genetický test
• MRI alebo CT mozgu

Ako sa lieči pseudohipoparatyreóza?

Váš lekár môže predpisovať doplnky vápnika a vitamínu D na kontrolu normálnych hladín v krvi. Ak máte vysoké hladiny fosforu v krvi, možno si budete musieť naplánovať diétu s nízkym obsahom fosforu alebo si vziať spojivo na báze fosforu (napríklad hydrogenuhličitan vápenatý alebo octan vápenatý).

Ďalšie informácie získate u svojho lekára. Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Ahoj skupina zdravia neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.