Dajte si pozor na funkcie

Talasémia je ochorenie krvi, ktoré spôsobuje, že hemoglobín (Hb) v červených krvinkách nefunguje normálne. Toto genetické ochorenie môže vykazovať príznaky a príznaky, ktoré sa líšia od človeka k človeku. Rovnako ako aké sú vlastnosti a príznaky talasémie, na ktoré je potrebné dávať pozor?

Charakteristiky a príznaky talasémie

Telo ľudí s talasémiou nedokáže správne produkovať hemoglobín v červených krvinkách. Hemoglobín má funkciu šírenia kyslíka krvou do celého tela.

Táto nedostatočná distribúcia kyslíka môže mať vplyv na zdravotné podmienky, takže sa u ľudí s talasémiou objavia určité príznaky.

Závažnosť symptómov, ktoré sa vyskytujú u každého pacienta, sa môže líšiť v závislosti od typu utrpenej talasémie. Ľudia s menšími typmi talasémie v skutočnosti nemusia cítiť žiadne príznaky a príznaky.

Tu sú hlavné charakteristiky, ktoré sa bežne vyskytujú u ľudí s talasémiou:

1. Anémia

Takmer všetci ľudia s talasémiou, najmä tí, ktorí majú miernu a ťažkú ​​hladinu, budú mať znaky podobné anémii. Závažnosť anémie sa tiež líši, od miernej, strednej až závažnej.

Ľudia, ktorí trpia malou talasémiou, zvyčajne trpia iba miernou anémiou. Zatiaľ ľudia s thalassemia major budú mať závažnejšie príznaky anémie. Tieto príznaky sa zvyčajne začnú objavovať, keď dieťa vstúpi do veku 2 rokov.

Nasledujú príznaky závažnej anémie, ktoré sa vyskytnú u ľudí so závažnou alebo stredne ťažkou talasémiou:

• Pokožka a tvár vyzerajú bledo
• Závraty alebo bolesti hlavy
• Znížená chuť do jedla
• Telo sa často cíti unavené
• Ťažko sa dýcha
• Tmavý moč
• Nepravidelný srdcový rytmus
• Nechty vyzerajú krehko
• Zápal alebo afty na jazyku

2. Príliš veľa železa v tele

Ďalšou charakteristikou, ktorá sa bežne vyskytuje u pacientov trpiacich talasémiou, je vysoká hladina železa v tele. Tento stav nastáva v dôsledku počtu rozbitých červených krviniek a tela, ktoré sa snaží zvýšiť množstvo železa absorbovaného v črevách. Nehovoriac o tom, že existuje ďalší účinok železa, ktoré sa zvyčajne dostáva procesom transfúzie krvi na liečbu talasémie.

Nadbytok železa v tele môže mať vplyv na zdravie sleziny, srdca a pečene a u ľudí s talasémiou spôsobiť nasledujúce príznaky.

• Veľká únava
• Bolesť kĺbov
• Bolesť brucha
• Nepravidelný srdcový rytmus
• Znížený sexepíl
• Nepravidelná menštruácia
• Vysoký obsah cukru
• Žltačka (zožltnutie kože a očných bielok)

Ak nebude tento stav liečený okamžite, môže viesť k ďalším chorobám, ako je zlyhanie srdca, ochorenie pečene a cukrovka.

3. Problémy s kosťami

Problémy, ktoré vznikajú v kostiach, sú tiež jednou z charakteristík choroby talasémie. Tento stav je všeobecne spôsobený tým, že kostná dreň sa snaží produkovať viac červených krviniek.

Preto niekedy majú ľudia s talasémiou niekoľko častí kosti neprirodzeného tvaru. Tieto vlastnosti možno pozorovať na kostiach tváre a lebke.

Okrem toho môže nadmerný prísun kostnej drene tiež ovplyvniť pevnosť kostí. Pacienti trpiaci na kosti mávajú kosti, ktoré sú krehkejšie a ľahko sa lámu. Postihnutí sú preto tiež náchylnejší na jednu z komplikácií talasémie v podobe osteoporózy.

4. Rast je narušený

Ďalšou charakteristikou, ktorá sa bežne vyskytuje aj u ľudí s talasémiou, je narušenie rastu a vývoja. Pacienti trpiaci talasémiou majú zvyčajne nízky vzrast.

Tento stav je spôsobený ťažkou anémiou, najmä u pacientov, ktorí sú už na vysokej úrovni. Toto je popísané v článku od Cochrane Database of Systematic Reviews.

Vyššie spomenuté prebytočné množstvo železa môže tiež mať vplyv na životne dôležité orgány tela, ako sú pečeň, srdce a hypofýza. Hypofýza je orgán, ktorý produkuje rastový hormón.

Porušenie hypofýzy môže spôsobiť zastavenie rastu ľudí s talasémiou.

Ako lekári diagnostikujú vlastnosti talasémie?

Ak vy alebo niekto z vašich najbližších preukáže vlastnosti talasémie, ktoré boli spomenuté vyššie, okamžite sa poraďte s lekárom. Okrem toho, pre tých z vás, ktorí majú členov rodiny alebo rodičov s talasémiou, ale nikdy ste nepociťovali žiadne príznaky, sa snažte byť naďalej vyšetrení.

Na diagnostiku tohto ochorenia lekár odoberie vzorku vašej krvi na laboratórne vyšetrenie. Nasleduje niekoľko vyšetrovacích testov vykonaných na zistenie talasémie:

1. Kompletný krvný rozbor(CBC)

Kompletný krvný obraz alebokompletný krvný rozbor(CBC) je test vykonaný na meranie množstva hemoglobínu a ďalších krvných buniek, ako sú červené a biele krvinky.

Ľudia s charakteristikami talasémie majú zvyčajne nižší počet normálnych červených krviniek a hemoglobínu alebo formu červených krviniek, ktorá je menšia ako obvykle.

2. Hemoglobínový test

Test na hemoglobín má aj iný názov, a to hemoglobínová elektroforéza. Citované z KidsHealth, hemoglobínová elektroforéza môže merať rôzne typy hemoglobínu v krvi.

Z tohto vyšetrenia môže lekár zistiť prítomnosť abnormálneho hemoglobínu alebo problémy s tvorbou hemoglobínu v krvi.

3. Prenatálne testovanie

Ak vy alebo váš partner máte vlastnosti alebo nosíte gén pre ochorenie talasémie, odporúča sa podstúpiť prenatálne testovanie, kým je dieťa ešte v maternici. Cieľom tohto testu je zistiť stav talasémie u plodu.

Existujú dva typy prenatálnych testov, a to:

• Odber vzoriek choriových klkov(CVS)
  CVS je test, ktorý je možné vykonať v 11. až 14. týždni tehotenstva. Lekársky tím vloží malú ihlu cez žalúdok, aby odobral vzorku tkaniva z placenty. Bunky v tkanive sa vyšetria na diagnostiku talasémie.
• Amniocentéza
  Tento test sa dá všeobecne vykonať od 15. týždňa tehotenstva. Lekársky tím, mierne odlišný od CVS, vpichne ihlu cez žalúdok matky, aby zhromaždil vzorky tekutín (plodovej vody) v maternici. Potom sa tekutina skontroluje, aby sa zistilo, ako je talasémia u plodu.

4. Testujte hladinu železa

V procese diagnostikovania talasémie lekár odporučí aj test na hladinu železa v tele. To je dôležité pre určenie, či sú charakteristiky anémie, ktoré zažívate, príznakmi talasémie alebo anémie z nedostatku železa.

Tento test sa vykonáva meraním niekoľkých látok v krvi, napríklad hladín feritínu. Feritín je bielkovina, ktorá sa v tele viaže na železo. Hladiny feritínu môžu ukazovať, koľko železa je vo vašom tele viazané.