Crouzonov syndróm: príznaky, príčiny, liečba atď. & Bull; ahoj zdravo

X

Definícia

Čo je Crouzonov syndróm (Crouzonov syndróm)?

Crouzonov syndróm alebo Crouzonov syndróm je forma vrodenej chyby charakterizovaná abnormalitami v tvare lebky dieťaťa.

Crouzonov syndróm alebo Crouzonov syndróm je vrodená vrodená chyba alebo porucha spôsobená predčasným splynutím kostí lebky.

Tento proces príliš rýchleho spojenia kostí lebky sťažuje jej normálny rast, čo ovplyvňuje tvar hlavy a tváre dieťaťa pri narodení.

Lebka v zásade nie je úplnou kostrou, ale kombináciou siedmich rôznych kostených dosiek. Sú navzájom spojené flexibilnou sieťou zvanou stehy.

Stehy sú kĺby v kostiach lebky, ktoré sú navzájom spojené vďaka spojivovému tkanivu. Za normálnych okolností môže lebka rásť pomaly, keď mozog dieťaťa rastie v maternici.

V priebehu času potom stehy stvrdnú a nakoniec sa uzavrú, aby spojili sedem kostených dosiek do úplnej lebky.

Ak sa jedno alebo viac tkanív na zošívanie uzavrie rýchlejšie, ako by mali, mozog dieťaťa sa nemôže rozvinúť naplno.

Je tomu tak preto, lebo vývoj mozgu brzdia spojené kosti lebky. Ak sa jedná o viac ako jeden steh, je známy ako „komplexná kraniosynostóza“.

Crouzonov syndróm alebo Crouzonov syndróm je najbežnejším typom kraniosynostózového syndrómu.

Okrem stehov sa kosti v tvári môžu tiež spojiť rýchlejšie, takže lícne kosti a horná čeľusť nie sú úplne vyvinuté.

Tento stav spôsobuje, že kosti okolo očí sa rozširujú a zdá sa, že sú hlbšie, čo spôsobuje, že oči vyčnievajú.

Tento syndróm spôsobuje deformáciu tvaru lebky a rámu tváre. Crouzonov syndróm alebo Crouzonov syndróm je stav, ktorý sa môže začať objavovať v prvých niekoľkých mesiacoch veku dieťaťa a pokračovať vo vývoji až do veku dvoch alebo troch rokov.

Aká častá je táto podmienka?

Crouzonov syndróm alebo Crouzonov syndróm je zriedkavá vrodená porucha alebo chyba, ktorá môže byť geneticky zdedená.

Presný počet prípadov Gaucherovej choroby nie je známy. Podľa Národnej lekárskej knižnice USA však Crouzonov syndróm alebo Crouzonov syndróm môže postihnúť asi 1 zo 16 miliónov novorodencov.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky Crouzonovho syndrómu (Crouzonov syndróm)?

Crouzonov syndróm alebo Crouzonov syndróm je vrodená vrodená chyba alebo porucha, ktorá môže u každého dieťaťa spôsobiť rôzne príznaky.

Ale všeobecne sú najrôznejšie príznaky a príznaky Crouzonovho syndrómu alebo Crouzonovho syndrómu nasledovné:

• Neobvyklý tvar tváre
• Plytká stredná tvár, ktorá môže spôsobiť ťažkosti s dýchaním
• Vysoké čelo
• Oči široké a vyčnievajúce
• Očná dutina je dvojitá, čo spôsobuje poruchy videnia
• Krížové oči (strabizmus)
• Nos je ako malý zobák
• Problémy so zubami
• Nízka poloha uší
• Strata sluchu v dôsledku možných úzkych zvukovodov

U niektorých detí narodených s Crouzonovým syndrómom alebo Crouzonovým syndrómom sa môžu vyskytnúť aj menej časté príznaky, ako je rázštep pery a podnebia.

Neprimeraný tvar kostí lebky môže v neskoršom veku spôsobiť dlhotrvajúce bolesti hlavy a psychologické problémy.

Niektoré deti s Crouzonovým syndrómom alebo Crouzonovým syndrómom môžu mať v skutočnosti aj vývojové problémy.

Vy ako rodič sa však nemusíte obávať, pretože deti narodené s Crouzonovým syndrómom alebo Crouzonovým syndrómom majú zvyčajne normálnu kognitívnu inteligenciu.

Kedy navštíviť lekára

Crouzonov syndróm alebo Crouzonov syndróm je vrodená porucha, ktorá môže spôsobiť príznaky rôznej závažnosti.

Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje Crouzonov syndróm (Crouzonov syndróm)?

Crouzonov syndróm je stav spôsobený mutáciou alebo zmenou génu. Podľa Veľkej nemocnice pre deti v Ormond Street sú génmi podieľajúcimi sa na Crouzonovom syndróme FGFR2 (receptor 2 fibroblastového rastového faktora) a FGFR3.

Tieto gény nesú správy, aby vytvorili proteíny, ktoré fungujú pri regulácii telesných funkcií. Produkovaný proteín pomôže prenášať signály do buniek nezrelého tela plodu, aby sa z nich počas vývoja v maternici mohli stať kostné bunky.

Génové mutácie môžu ovplyvniť každú funkciu, ktorú má konkrétny proteín. Keď sa dieťa vyvinie v maternici, proteíny FGFR2 a FGFR3 signalizujú, aby sa začali formovať kostné bunky.

Predpokladá sa, že mutácie alebo zmeny v géne FGFR2 vedú k nadmerne aktívnemu proteínu. Výsledkom je, že táto nadmerná génová mutácia môže spôsobiť príliš rýchlu fúziu lebky dieťaťa.

Prípady mutácií alebo zmien génov u detí narodených s Crouzonovým syndrómom sa môžu prenášať z rodiča na dieťa. V niektorých prípadoch sa však tieto vrodené chyby alebo abnormality môžu vyvinúť aj náhle.

Ak je však táto vrodená porucha dedičná, môžu rodičia preniesť na svoje deti autozomálne dominantným spôsobom dedenia.

To znamená, že keď má jeden z rodičov Crouzonov syndróm, každé z vašich detí má 50-percentnú pravdepodobnosť, že tento stav zdedí.

Inými slovami, pre vývoj Crouzonovho syndrómu stačí, aby deti zdedili jednu kópiu mutovaného génu od jedného rodiča.

Medzitým u asi 25-50% detí s Crouzonovým syndrómom dochádza k spontánnym zmenám v génovej mutácii.

To znamená, že deti sa nemusia narodiť rodičom s anamnézou Crouzonovho syndrómu, aby mali tento stav.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku Crouzonovho syndrómu (Crouzonov syndróm)?

Riziko vzniku Crouzonovho syndrómu alebo Crouzonovho syndrómu sa zvyšuje, keď sa narodí rodičom, ktorí majú tiež túto vrodenú poruchu.

Ak chcete znížiť rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať, okamžite sa poraďte s lekárom.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Deti narodené s Crouzonovým syndrómom zvyčajne nepotrebujú špeciálne diagnostické testy, pretože ich možno ľahko vidieť pri fyzickom vyšetrení hneď po narodení.

Ako dieťa rastie, môžu sa vykonávať zobrazovacie testy, ako sú röntgenové alebo röntgenové lúče, vyšetrenia počítačovou tomografiou (CT) a magnetická rezonancia (MRI).

Tieto testy sú užitočné na sledovanie rastu lebky dieťaťa počas liečby a po liečbe.

Toto vyšetrenie navyše môže pomôcť lekárom aj pri diagnostike možnosti hydrocefalu, ktorý nevylučuje možnosť vzniku v dôsledku Crouzonovho syndrómu.

Ak je to potrebné podľa stavu dieťaťa, lekár môže odporučiť genetické vyšetrenie. Cieľom genetického testovania je zistiť možnosť mutácií alebo zmien v génoch, najmä ak plánujete otehotnieť neskôr.

Nielen to môže byť deťom odporúčané, aby pravidelne vykonávali vyšetrenia týkajúce sa sluchových a zrakových funkcií.

Aké sú možnosti liečby Crouzonovho syndrómu (Crouzonov syndróm)?

Prípady Crouzonovho syndrómu majú riziko ovplyvnenia rôznych častí tela. Preto by liečbu súvisiacu s vrodenými chybami alebo abnormalitami mali riešiť lekári, ktorí sú odborníkmi vo svojich odboroch.

Na liečbu týchto vrodených porúch sa môže podieľať kraniofaciálny špecialista alebo lekár, ktorý sa špecializuje na liečbu novorodeneckých porúch tváre a lebky.

V závažnejších prípadoch môžu lekári urobiť operáciu skoro od narodenia, aby otvorili stehy a poskytli mozgu priestor na rast.

Ďalej je možné opäť vykonať chirurgický zákrok na odstránenie poškodenia stredu tváre.

Očná jamka vášho dieťaťa môže byť tiež opravená tak, aby bolo oko správne umiestnené vo vnútri lebky, aby sa viečko mohlo úplne uzavrieť.

Operácie možno vykonať aj:

• Znižuje tlak vo vnútri lebky
• Oprava rázštepu
• Oprava nesprávnej čeľuste
• Rovnanie krivých zubov

Okrem toho môžu deti so sluchovými problémami na zosilnenie zvukov používať načúvacie prístroje. Deti s týmto ochorením môžu tiež potrebovať rečovú a jazykovú terapiu.

Okrem chirurgickej liečby môžu deti s Crouzonovým syndrómom a ich rodiny vyhľadať genetické poradenstvo. Tieto terapie často pomáhajú pôsobiť proti psychologickým účinkom genetických podmienok.

Ak lebka v detstve a dospievaní naďalej rastie, je možné vykonať ďalší chirurgický zákrok na korekciu tvaru lebky a tváre.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Spoločnosť Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.