Porfýria: príčiny, príznaky a liečba & bull; ahoj zdravo

Definícia

Čo je porfýria?

Porfýria alebo v indonézštine nazývaná porfýria je skupina zriedkavých dedičných porúch krvi, ktoré sa vyznačujú neschopnosťou produkovať hem, zložku hemoglobínu (bielkovina v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík). Hém je tvorený dvoma zložkami porfyrínov (prírodných organických zlúčenín v tele), ktoré sú viazané na železo. Hém hrá dôležitú úlohu pri prenášaní kyslíka a tiež dodáva farbu červeným krvinkám. Hém sa nachádza aj v myoglobíne, ktorý je bielkovinou v srdcových a svalových kostiach.

Na výrobu hemu musí telo prejsť niekoľkými krokmi. U ľudí s porfýriou však telu chýbajú určité enzýmy potrebné na dokončenie tohto procesu. Ako výsledok, porfyrín zhromažďovať v tkanivách a krvi. To môže spôsobiť rôzne príznaky, od miernych až po závažné.

Aká častá je porfýria?

Miera výskytu porfýria nie je jasne známe. Odhadované porfýria napáda jedného až 100 z každých 50 000 ľudí. Tento údaj sa vo svete líši.

Tento stav je však možné liečiť znížením rizikových faktorov. Ďalšie informácie získate u svojho lekára.

príznaky a symptómy

Aké sú príznaky a príznaky porfýrie?

Znaky a príznaky porfýrie sa môžu líšiť v závislosti od typu. Niektoré príznaky porfýrie sú bolesť brucha a červenohnedý moč. Tieto dva príznaky sú najbežnejšie príznaky. Je to spôsobené nahromadením porfyrínu a zvyčajne k tomu dôjde po útoku.

Medzi bežné príznaky a príznaky spojené s ochorením pečene patria:

• Bolesť v končatinách
• Nervové poruchy
• Hypertenzia (vysoký krvný tlak)
• Tachykardia (rýchly tlkot srdca)
• Nerovnováha elektrolytov

Príznaky spojené s ochorením erytropoetický, zahŕňajú:

• Extrémna citlivosť pokožky na svetlo
• Anémia (keď telo neprodukuje dostatok červených krviniek)
• Zmeny pigmentácie kože
• Nepokojné alebo nepokojné správanie vystavené slnečnému žiareniu

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Včasná diagnostika a liečba môže zabrániť zhoršeniu tohto stavu a zabrániť ďalším urgentným situáciám. Za týmto účelom sa poraďte so svojím lekárom, aby ste zabránili tomuto závažnému stavu.

Ak máte vyššie uvedené príznaky alebo príznaky alebo akékoľvek ďalšie otázky, obráťte sa na svojho lekára. Telo každého človeka je iné. Na ošetrenie vášho zdravotného stavu vždy vyhľadajte lekára.

Príčina

Čo spôsobuje porfýriu?

Porfýria je genetické ochorenie. Podľa časopisu The Journal of Family Planning (JFP) je väčšina typov porfýrie autozomálne dominantná, čo znamená, že na prenos choroby potrebujete iba kópiu génu od jedného rodiča (otca alebo matky). Niektoré faktory však môžu vyvolať príznaky známe ako „záchvaty“, medzi ktoré patria:

• Drogy
• Infekcia
• Užívanie alkoholu
• Niektoré hormóny, napríklad estrogén
• Slnečné svetlo
  

Spúšťače

Čo ma vystavuje riziku porfýrie?

Existuje mnoho spúšťacích faktorov, ktoré môžu potenciálne viesť k porfýrii, a to:

• Niektoré lieky (barbituráty alebo sulfónamidové antibiotiká, antikoncepčné pilulky alebo niektoré psychoaktívne lieky)
• Chemikálie
• Diéta alebo pôst
• Dym
• Infekcie alebo iné choroby
• Ochorenie pečene
• Psychický stres
• Piť alkohol
• Hladina hormónov počas menštruácie
• Vystavenie slnku
• Nadbytok železa v tele
  

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Ako sa diagnostikuje porfýria?

Ak má váš lekár podozrenie, že máte tento stav, lekár vám predpíše fyzickú prehliadku a niekoľko vyšetrení. Niektoré z testov, ktoré pravdepodobne podstúpite porfýria, okrem iného:

Vyšetrenie moču

Ak máte porfýria akútne môžu testy moču preukázať zvýšenie hladín dvoch látok, tzn porfobilinogén a delta-aminolevulínové kyseliny, ako aj iné porfyríny.

Krvný test

Ak máte kožná porfýria, krvný test môže preukázať zvýšenie hladiny porfyrínu v krvnej plazme.

Skúška vzorky stolice

Analýza vzorky stolice môže preukázať zvýšené hladiny porfyrínu, ktoré nemusia byť vo vzorke moču zistiteľné. Tento test môže pomôcť lekárom určiť konkrétny typ porfýria ktoré zažívaš.

Ako sa lieči porfýria?

Existuje niekoľko možností liečby porfýrie, v závislosti od úrovne bolesti, a to:

Akútna porfýria

Liečba akútnej porfýrie sa zameriava na okamžité zvládnutie príznakov a prevenciu komplikácií. Vo vážnych prípadoch budete možno potrebovať hospitalizáciu. Liečba môže zahŕňať:

• Prestaňte užívať všetky lieky, ktoré môžu vyvolať príznaky
• Lieky na potlačenie bolesti, nevoľnosti a zvracania
• Priama liečba infekcií alebo iných chorôb, ktoré môžu spôsobovať príznaky
• Cukor (glukóza) intravenózne alebo cukor užívaný ústami, pokiaľ je to možné, na udržanie dostatočného príjmu sacharidov
• Intravenózne tekutiny na boj proti dehydratácii
• Injekcie hemínu, liečba vo forme hemu, na obmedzenie produkcie porfyrínu v tele.

Kožná porfýria

Starať sa o kožná porfýria zamerané na zníženie vystavenia slnku a množstva porfyrínu v tele na elimináciu symptómov, môžu zahŕňať:

• Odber krvi (plebotómia).Odber určitého množstva krvi z jednej z krvných ciev redukuje železo v tele, čo znižuje porfyrín.
• Liečba.Lieky na maláriu, hydroxychlorochín (Plaquenil) alebo menej často chlorochín (Aralen), môžu absorbovať prebytočný porfyrín a pomôcť telu rýchlejšie ho vylučovať.
• Beta karotén.Dlhodobá starostlivosť o kožné porfýrie môže obsahovať dennú dávku beta karoténu. Beta karotén môže zvýšiť toleranciu pokožky voči slnečnému žiareniu.
• Znížte alebo vylúčte spúšťače.Spúšťače, ako sú určité lieky alebo príliš veľa slnka, ktoré spôsobujú ochorenie, by sa mali podľa pokynov lekára obmedziť alebo vylúčiť, kedykoľvek je to možné.
• Vitamín D.Môžu sa odporučiť doplnky, ktoré nahradia nedostatok vitamínu D spôsobený vyhýbaním sa slnku.
  

Prevencia

Čo môžem urobiť na prevenciu a liečbu porfýrie?

Bohužiaľ sa nedá zabrániť porfýrii. Príznaky sa však dajú zmierniť vylúčením alebo vylúčením spúšťacích mechanizmov. Medzi faktory, ktorým by ste sa mali úplne vyhnúť, patria:

• Nelegálne drogy
• Nadmerný stres
• Pite prebytočný alkohol
• Niektoré antibiotiká

Prevencia erytropoetických symptómov sa zameriava na zníženie vystavenia slnku:

• Vyhýbajte sa pripekajúcemu slnečnému žiareniu
• Keď máte vonku, nosíte dlhé rukávy, čiapky a iný ochranný odev
• Požiadajte o ochranu počas operácie, v ojedinelých prípadoch fototoxický môže nastať.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Ahoj skupina zdravia neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.