Necítite bolesť, keď vás štípu? možno máte túto chorobu

Skúste si zovrieť líca. Nie, skús viac. Chorý?

Možno si myslíte, že to, že nemôžete cítiť bolesť, je zázrak. Nebudú žiadne slzy, žiadne lieky proti bolesti, žiadna pretrvávajúca bolesť. V skutočnosti to, že človek nemôže cítiť bolesť, je nebezpečná vec.

Bolesť je pre väčšinu z nás veľmi nepríjemný pocit. Slúži však dôležitému účelu, ktorý nás má varovať pred potenciálne život ohrozujúcimi zraneniami. Ak stúpite na kúsok skla alebo si príliš silno narazíte do hlavy, bolesť si vyžaduje milosrdenstvo, aby ste okamžite vyhľadali lekársku pomoc. Čo potom, ak vám nikdy nie je zle?

Neschopnosť cítiť bolesť sa nazýva CIP (vrodená necitlivosť na bolesť). CIP je mimoriadne zriedkavý stav - vo vedeckej literatúre je doteraz popísaných iba asi 20 prípadov.

Čo je vrodená necitlivosť na bolesť (CIP)?

Vrodená necitlivosť na bolesť (CIP) je vrodený stav, ktorý spôsobuje, že človek nie je schopný a pri úraze nikdy nepociťuje bolesť v ktorejkoľvek časti tela.

Osoba, ktorá má CIP, môže cítiť rôzne druhy dotykov, ostré a horúce a studené, ale nemôže to cítiť. Napríklad vedia, že nápoj je horúci, ale nemôžu cítiť, že im vriaca voda spálila jazyk. Tento nedostatok citlivosti na bolesť môže v priebehu času viesť k hromadeniu zranení a zdravotných problémov, ktoré môžu mať vplyv na dĺžku života.

Ashlyn Blocker, napríklad 16-ročné dospievajúce dievča z Gruzínska v Spojených štátoch. Ako novorodenec ledva vydával zvuk a kým mu začali vychádzať mliečne zuby, už si nevedomky odhryzol väčšinu jazyka. Ako dieťa si Blocker spálil kožu dlaní na sporáku a so zlomeným členkom išiel asi na svoje obvyklé dva dni. Raz ho napadli a žuvali roje ohnivých mravcov, ponoril si ruku do vriacej vody a zranil sa mnohými inými spôsobmi, bez toho, aby cítil čo i len najmenšiu bolesť.

Mnoho ľudí, ktorí majú dedičnú necitlivosť na bolesť a bolesť, majú tiež stratu čuchu (anosmia). V niektorých prípadoch vedie CIP k neschopnosti človeka vôbec sa potiť. Život s imunitou voči fyzickej bolesti však neznamená, že ľudia s CIPA nie sú citliví na emočné bolesti. Môžu a budú cítiť emocionálny stres, ako je stres, nervozita, smútok, až po výbuch zlosti, rovnako ako ostatní ľudia.

Než sa dozvieme, čo môže byť hlavnou príčinou CIP, je lepšie, ak najskôr pochopíme proces bolesti.

Odkiaľ prišla bolesť?

Nervový systém určuje nespočetné milióny pocitov, ktoré každý deň pociťujeme v tele. Nervový systém pozostáva z mozgu, hlavových nervov, miechy, miechy a ďalších tiel, ako sú gangliá a zmyslové receptory. Nervy sú messengerovým režimom od tela cez chrbticu po mozog. Ak je váš prst rozrezaný na papier, signálne receptory na jeho konci pošlú do mozgu správu o bolesti, ktorá vás prinúti reagovať na krik „Au!“ alebo prisahať tvrdé slová.

Periférne nervy sú dôležité, aby ste cítili bolesť. Tieto nervy končia na receptoroch, ktoré snímajú dotyk, tlak a teplotu. Niektoré z nich končia u nociceptorov, ktoré pociťujú bolesť. Nociceptory vysielajú signály bolesti vo forme elektrického prúdu pozdĺž periférnych nervov, ktoré potom prechádzajú cez chrbticu a dostávajú sa do mozgu. Myelín je obal okolo nervov mozgu, ktorý pomáha viesť elektrický prúd - čím viac myelínu, tým rýchlejšie sa správa dostane do mozgu.

Nervové vlákna, ktoré prenášajú správy o bolesti z nociceptorov, sú v dvoch verziách (s myelínom alebo bez neho), čo znamená, že správy o bolesti môžu cestovať rýchlou alebo pomalou cestou. Cesta, ktorou sa správy o bolesti uberajú, závisí od typu bolesti: silná bolesť sa pohybuje v rýchlom pruhu, zatiaľ čo miernejšia bolesť ide v pomalom pruhu. Celý tento proces sa nestáva u ľudí s CIP.

CIP sa považuje za formu periférnej neuropatie, pretože ovplyvňuje periférny nervový systém, ktorý spája mozog a miechu so svalmi a bunkami, ktoré detekujú pocity ako dotyk, čuch a bolesť. Štúdie však zistili, že nervové vedenie u ľudí s CIPA funguje dobre, takže neexistujú dôkazy o tom, že by sa ich správy o bolesti stratili.

Niekoľko štúdií preukázalo zníženú funkciu alebo dokonca absenciu nervových vlákien - či už s myelínom alebo bez neho. Bez nervových vlákien nemôže telo a mozog komunikovať. Správy o bolesti sa nedostávajú do mozgu, pretože ich nikto neposiela.

Čo spôsobuje, že človek vôbec necíti bolesť?

CIP je autozomálna recesívna porucha. To znamená, že aby človek mohol mať CIP, musí dostať kópiu génu od oboch rodičov. Každý rodič musí mať jednu kópiu mutovaného génu na autozomálnom chromozóme, chromozóm, ktorý nesúvisí s pohlavím. Autozomálna recesívna porucha znamená, že obaja rodičia, ktorí sú nositeľmi génovej mutácie, nemusia vykazovať príznaky a príznaky stavu.

Je známe, že niekoľko génov hrá úlohu v riziku človeka, ktorý zdedí CIP. Gén SCN9A je najbežnejšou príčinou. Tento gén sa podieľa na prenose elektrických signálov v nervoch. Ďalší výskum naznačuje, že môže ísť o mutáciu v géne TRKA (NTRK1), ktorý riadi rast nervov.

V zriedkavých prípadoch môže byť CIP spôsobený mutáciou v géne PMRD12. Gén PRDM12 hrá kľúčovú úlohu pri modifikácii proteínu nazývaného chromatín, ktorý sa má viazať na DNA chromozómu a má slúžiť ako kontrolný spínač na aktiváciu alebo deaktiváciu ďalších génov na chromozóme. Chromatín hrá veľmi veľkú úlohu pri tvorbe nervových buniek, takže táto mutácia v géne PRDM12 by mohla vysvetliť, prečo sa nervy na detekciu bolesti nemusia správne vytvárať u ľudí, ktorí nemôžu cítiť bolesť.