Friedreichova ataxia: príznaky, príčiny, liečba

Definícia

Čo je Friedreichova ataxia?

Friedreichova ataxia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje poruchy nervového systému. Toto ochorenie môže spôsobiť svalovú slabosť, problémy s pohybom (napríklad neohrabanosť, neobratnosť), ťažkosti s rozprávaním alebo problémy so srdcom.

Friedreichova ataxia je ochorenie, ktoré objavil lekár Nicholas Friedreich. Okrem toho, že sa táto patológia objavila po prvýkrát v 60. rokoch 18. storočia, výsledkom jeho nálezov bolo aj meno lekára Friedreicha.

Ataxia je v podstate ochorenie spojené s problémami s koordináciou a rovnováhou, vyskytuje sa pri mnohých chorobách a rôznych zdravotných stavoch. Friedreichova ataxia je ochorenie, ktoré napáda nervové tkanivo miechy a zhoršujú sa nervy, ktoré riadia pohyb rúk a nôh.

Miecha sa stáva tenšou a nervové bunky strácajú obal (myelín, komplexné bielkoviny a fosfolipidy), ktorý pomáha nervom dodávať stimuláciu.

Aká častá je táto podmienka?

Friedreichova ataxia je rovnako rizikové ochorenie pre mužov aj ženy. Príznaky sa zvyčajne objavia vo veku od 5 do 15 rokov. Šancu na rozvoj tohto ochorenia môžete znížiť znížením rizikových faktorov. Ďalšie informácie získate od svojho lekára.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky Friedreichovej ataxie?

Príznaky štádia Friedreichovej ataxie sú ťažkosti s chôdzou (ataxia chôdze). Tento stav sa bude postupne zhoršovať a rozšíri sa na paže a potom na trup. Prvými známkami, ktoré sa objavia, sú abnormality nôh (krivé nohy, mimovoľné ohnuté prsty, zdeformované nohy alebo pokrčené nohy). Slabé kĺby (najmä nôh a rúk).

Medzi ďalšie príznaky patrí strata reflexného pohybu (kolená a členky), strata citlivosti nôh a môže sa rozšíriť do ďalších častí tela. Pacient sa ľahko unaví a pri pomalom rozprávaní koktá. Väčšina pacientov so skoliózou (chrbtica ohnutá do strany) je náchylná na problémy s dýchaním.

Ďalšími príznakmi Friedreichovej ataxie sú bolesť na hrudníku, dýchavičnosť, búšenie srdca a neobvyklé srdcové rytmy. Ako choroba postupuje, u niektorých pacientov sa rozvinie cukrovka a u niektorých ľudí sa stratí sluch a zrak.

Progresia ochorenia sa líši od človeka k človeku, ale po mnohých rokoch od prvých príznakov bude možno potrebné, aby pacient použil invalidný vozík. Väčšina pacientov zomiera v ranom veku, ak majú chronické srdcové choroby (najbežnejšia príčina smrti pre toto ochorenie).

Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie príznaky a príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte obavy z príznakov tohto ochorenia, obráťte sa na svojho lekára.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Friedreichova ataxia je stav, ktorý má špecifické príznaky. Mali by ste navštíviť svojho lekára, ak spozorujete niektorý z vyššie uvedených znakov alebo príznakov, alebo ak:

• Časté pády alebo ťažkosti s prehĺtaním, dýchavičnosť alebo bolesť na hrudníku;
• Máte príznaky cukrovky (nadmerný smäd a časté močenie, strata hmotnosti);
• Máte genetickú poruchu.

Príčina

Čo spôsobuje Friedreichovu ataxiu?

Friedreichova ataxia je choroba, ktorú môžu dediť a prenášať autozomálne bunky, čo znamená, že ju možno získať iba z oboch mutovaných génov od otca a matky. Nervové tkanivo v mieche a nervy, ktoré riadia pohyb svalov v rukách a nohách, spôsobujú motorickú degeneráciu.

Toto je ochorenie spôsobené genetickou mutáciou nazývanou FXN (tiež nazývanou frataxín). Frataxín je bielkovina potrebná v nervovom systéme, srdci a pankrease. U bielkovín dôjde k úbytku v tele ľudí, ktorí trpia Friedreichovou ataxiou.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku Friedreichovej ataxie?

Friedreichova ataxia je dedičné ochorenie, takže ak máte túto chorobu vo vašej rodine, máte zvýšené riziko.

Lieky a lieky

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké sú možnosti liečby Friedreichovej ataxie?

Dodnes neexistuje žiadna metóda, ktorá by Friedreichovu ataxiu vyliečila. Liečba však môže pomôcť pacientom rehabilitovať, ako najlepšie vedia. Môžete použiť lieky na liečbu cukrovky a srdcových chorôb. Na deformácie chodidla a skoliózu môže byť účinný chodec alebo chirurgický zákrok.

Na prevenciu zníženia telesných funkcií je možné použiť fyzikálnu terapiu a logopédiu. Možno budete potrebovať pomôcku pri chôdzi, ktorá vám pomôže pri pohybe. Môžu byť potrebné ortézy a ortopedické pomôcky alebo rôzne iné chirurgické zákroky.

Zatiaľ sa užívanie liekov môže používať na liečbu srdcových chorôb a cukrovky.

Aké testy sa zvyčajne robia na diagnostiku tohto stavu?

Na základe hlásenia spoločnosti Healthline lekár uvidí vašu anamnézu a vykoná kompletné fyzické vyšetrenie. Patrí sem podrobné neuromuskulárne vyšetrenie. Vyšetrenie sa zameria na problémy s nervovým systémom.

Lekár bude hľadať príznaky poškodenia, vrátane zlej rovnováhy, nedostatku reflexov a nedostatku citu v kĺboch.

Váš lekár vám môže tiež objednať CT a MR mozgu a chrbtice. Cieľom MRI je pozrieť sa na obrázky štruktúr vo vašom tele. Medzitým CT skenuje obrazy kostí, orgánov a krvných ciev. Možno vás požiadajú, aby ste urobili röntgenový snímok hlavy a hrudníka.

Okrem toho vás lekár môže požiadať, aby ste vykonali genetické testy, aby zistili, či existuje chybný gén, ktorý spôsobuje Friedreichovu ataxiu. Lekár vás potom nechá podrobiť elektromyografickému vyšetreniu na meranie elektrickej aktivity vo vašich svalových bunkách.

Môže sa vykonať aj očné vyšetrenie na kontrolu známok poškodenia optického nervu. Lekár môže tiež vyhľadávať možné srdcové choroby pomocou elektrokardiogramu.

Domáce opravné prostriedky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce lieky na Friedreichovu ataxiu?

Životný štýl a domáce opravné prostriedky vám môžu pomôcť vyrovnať sa s týmito stavmi:

• Vykonajte pravidelné opakované kontroly, aby ste sledovali priebeh vašich príznakov a vaše zdravie.
• Postupujte podľa pokynov a rád lekára, neuvážene neužívajte voľnopredajné lieky ani zámerne neužívajte lieky na lekársky predpis vyrobené pre vás.

Friedreichovej ataxii nemožno nijako zabrániť. Tento stav je dedičný, preto sa odporúča genetické poradenstvo a skríning, ak máte Friedreichovu ataxiu a plánujete mať deti.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.