Marfanov syndróm: príznaky, príčiny, liečba atď. & Bull; ahoj zdrav

X

Definícia

Čo je Marfanov syndróm?

Marfanov syndróm alebo Marfanov syndróm je vrodená porucha u novorodencov, ktorá ovplyvňuje spojivové tkanivo v tele.

Spojivové tkanivo sú vlákna, ktoré podporujú a viažu orgány a iné štruktúry v tele. Jeho prítomnosť je tiež dôležitá pri napomáhaní rastu a vývoju tela dieťaťa.

Poškodenie spojivového tkaniva je dôsledkom chemického procesu, ktorý spôsobuje génové mutácie v tele. Marfanov syndróm alebo Marfanov syndróm je stav, ktorý všeobecne napáda srdce, oči, pokožku, kosti, nervový systém, cievy a pľúca dieťaťa.

Jednou z hrozieb, ktorú môže tento syndróm spôsobiť, je poškodenie aorty, čo je tepna, ktorá prenáša krv zo srdca do všetkých častí tela.

Marfanov syndróm alebo Marfanov syndróm môžu poškodiť vnútornú výstelku aorty a spôsobiť krvácanie do stien krvných ciev. Tento stav je nebezpečný a život ohrozujúci.

Niektoré deti narodené s Marfanovým syndrómom alebo Marfanovým syndrómom majú tiež prolaps mitrálnej chlopne, čo je stav, pri ktorom sa srdcová mitrálna chlopňa zahusťuje. Tento stav spôsobuje, že srdce dieťaťa bije rýchlejšie a ťažkosti s dýchaním.

Aj keď doteraz nebol Marfanov syndróm úplne vyliečený, pokrok v lekárskom svete môže pomôcť chorým žiť dlhšie.

Preto je potrebné, aby deti s týmto syndrómom dostali včasnú a presnú diagnózu.

Aká častá je táto podmienka?

Marfanov syndróm alebo Marfanov syndróm je ochorenie mutácie génu, ktoré je u novorodencov celkom bežné.

Tento syndróm postihuje 1 z 5 000 až 10 000 novorodencov rôznych rás a etnických skupín. Asi 3 zo 4 ľudí s Marfanovým syndrómom pociťujú tento stav v dôsledku dedenia z rodiny.

V niektorých prípadoch sa však nájdu aj takí, ktorí sú prvými ľuďmi v ich rodine, ktorí majú Marfanov syndróm, alias nezískajú ho geneticky ani dedične.

Tento jav sa nazýva spontánna mutácia. Šanca na prenos Marfanovho syndrómu na ďalšiu generáciu je asi 50%.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky Marfanovho syndrómu?

Príznaky a príznaky Marfanovho syndrómu sú veľmi rozmanité. V skutočnosti v niektorých prípadoch tento syndróm nevykazuje zjavné príznaky.

Spravidla sa táto choroba vyvíja s vekom a príznaky, ktoré sa objavia, budú zreteľnejšie pri zmene spojivového tkaniva.

Niektorí ľudia majú iba mierne príznaky a symptómy, iní však môžu mať život ohrozujúce komplikácie.

Nasledujú príznaky a príznaky Marfanovho syndrómu alebo Marfanovho syndrómu, ktoré sa môžu vyskytnúť:

1. Fyzický vzhľad

Bábätká a deti s Marfanovým syndrómom sú zvyčajne chudé a vysoké. Jej ruky, nohy a prsty na nohách sa môžu javiť neprimerané a príliš dlhé na jej veľkosť.

Okrem toho sa chrbtica dieťaťa s týmto syndrómom môže javiť ohnutá, takže niektorí pacienti majú tiež kyfoskoliózu.

Kĺby bábätiek a detí s Marfanovým syndrómom sa tiež cítia slabé a ľahko sa pohybujú.

Spravidla je tvár osoby s Marfanovým syndrómom dlhá a ostrá, sprevádzaná tvarom strechy úst, ktorá je vyššia ako u bežných ľudí.

2. Problémy so zubami a kosťami

Dojčatá a deti s týmto syndrómom tiež zvyčajne majú problémy so zubami a strechou úst.

Okrem toho sú kosti u batoliat a detí, ktoré majú Marfanov syndróm, všeobecne problematické, ako napríklad plochý tvar chodidla, kýla a kosti, ktoré sa posúvajú.

3. Problémy s očami

Ďalším príznakom, ktorý sa môže vyskytnúť u dojčiat a detí s Marfanovým syndrómom, sú problémy so zrakom.

Tento syndróm spôsobuje, že videnie dieťaťa je rozmazané, vzdialenosť videnia je menšia, šošovka oka je posunutá alebo je rozdiel v tvare medzi ľavým a pravým okom.

4. Zmeny v srdci a krvných cievach

Až 90% dojčiat a detí s Marfanovým syndrómom pociťuje zmeny vo funkcii srdca a krvných ciev. Marfanov syndróm môže poškodiť steny krvných ciev.

To má potenciál spustiť aneuryzmu aorty, disekciu aorty alebo prasknutie aorty.

Dojčatá a deti s Marfanovým syndrómom môžu tiež zažiť krvácanie vo vnútri lebky alebo aneuryzmy mozgu.

Dojčatá a deti s Marfanovým syndrómom sú tiež vystavené riziku problémov so srdcovými chlopňami, ako je prolaps mitrálnej chlopne.

Zvyčajne to naznačuje dýchavičnosť, veľmi unavené telo alebo nepravidelný srdcový rytmus.

5. Zmeny v pľúcach

Toto ochorenie môže postihnúť aj pľúca. Marfanov syndróm spravidla spôsobuje, že deti a deti majú problémy s dýchaním, ako je astma, chronická obštrukčná choroba pľúc (CHOCHP), bronchitída, zápal pľúc alebo kolaps pľúc.

6. Ostatné znaky

Ďalším príznakom, ktorý sa môže objaviť u dojčiat a detí s Marfanovým syndrómom alebo Marfanovým syndrómom, je znížená pružnosť pokožky.

Videné tiež strie na niektorých miestach pokožky, aj keď pacient nepriberá.

Kedy ísť k lekárovi

Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje Marfanov syndróm?

Hlavnou príčinou Marfanovho syndrómu alebo Marfanovho syndrómu je porucha alebo mutácia génu zodpovedného za tvorbu spojivového tkaniva.

Z kliniky v Clevelande je spojivové tkanivo vyrobené z proteínu známeho ako fibrilín-1. Génové chyby alebo mutácie môžu mať vplyv na produkciu fibrilínu-1.

Génové mutácie navyše spôsobujú, že telo produkuje ďalší pomenovaný proteín transformujúci rastový faktor beta alebo TGF-p. Tento proteín môže mať vplyv na pevnosť a pružnosť spojivového tkaniva.

Spojivové tkanivo sa nachádza vo všetkých častiach tela. Ak bolo spojivové tkanivo napadnuté Marfanovým syndrómom alebo Marfanovým syndrómom, bude ovplyvnené veľa častí tela.

Telesné tkanivá ako srdce, krvné cievy, kosti, kĺby, oči, pľúca, koža, imunitný systém a najnebezpečnejšie sú aortálne cievy.

Väčšina ľudí s Marfanovým syndrómom dedí génovú mutáciu od rodiča, ktorý má túto poruchu.

Každé dieťa rodiča s týmto syndrómom má 50:50 šancu na dedenie abnormálneho génu.

U asi 25% ľudí s Marfanovým syndrómom alebo Marfanovým syndrómom defektný gén nepochádza od rodiča. V tomto prípade sa nová mutácia vyvíja spontánne.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko Marfanovho syndrómu?

Marfanov syndróm alebo Marfanov syndróm postihuje chlapcov aj dievčatá vo všetkých rasových a etnických skupinách.

Pretože ide o genetický stav, najväčším rizikovým faktorom pre Marfanov syndróm alebo Marfanov syndróm je výskyt rodiča alebo člena rodiny s touto vrodenou poruchou.

Diagnostika a liečba

Popísané informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Ako lekári diagnostikujú tento stav?

Ak má lekár podozrenie na Marfanov syndróm, novorodenec podstúpi dôkladné fyzické vyšetrenie očí, srdca, krvných ciev, svalového systému a kostry.

Lekár tiež požiada o vašu rodinnú anamnézu, aby získal informácie o tom, či bola choroba zdedená z rodiny alebo nie.

Medzi ďalšie testy užitočné pri diagnostike Marfanovho syndrómu patria:

• RTG alebo RTG hrudníka
• Elektroardiogram (EKG)
• Echokardiogram
• Očné vyšetrenie
• Očný tlakový test

Ak nie sú zrejmé zistenia zo štandardných testov na tento syndróm, môže pomôcť genetické testovanie.

Ak plánujete tehotenstvo, ste pozitívne na tento syndróm, pravdepodobne budete musieť pred pôrodom tiež konzultovať genetického poradcu.

Toto sa robí, aby sa zistilo, či existuje šanca, že prenesiete túto genetickú poruchu na budúce dieťa.

Aké sú komplikácie Marfanovho syndrómu?

Pretože Marfanov syndróm môže postihnúť takmer ktorúkoľvek časť tela, môže spôsobiť kojencom a deťom všetky druhy komplikácií.

Najnebezpečnejšie komplikácie syndrómu zahŕňajú srdce a cievy. Poškodené spojivové tkanivo môže oslabiť aortu, alias veľké tepny, ktoré prúdia zo srdca a dodávajú krv do tela.

Aneuryzma aorty

Krvný tlak opúšťajúci srdce môže spôsobiť vydutie stien aorty, podobne ako slabé miesto na pneumatike vozidla.

Disekcia aorty

Steny aorty sú vyrobené z rôznych vrstiev. K disekcii aorty dochádza, keď malá trhlina vo vnútornej výstelke steny aorty umožňuje krvi tlačiť medzi vrstvami vnútornej a vonkajšej steny.

To spôsobuje neznesiteľnú bolesť v hrudníku alebo chrbte dieťaťa. Disekcia aorty oslabuje štruktúru ciev a môže mať za následok slzu, ktorá môže byť smrteľná.

Malformácia ventilu

Ľudia s Marfanovým syndrómom sú tiež náchylnejší na problémy so srdcovými chlopňami, ktoré môžu byť zdeformované alebo príliš elastické.

Ak srdcové chlopne nepracujú správne, musí ich srdce často usilovnejšie vymieňať, čo vedie k zlyhaniu srdca.

Podľa Mayo Clinic môžu očné komplikácie u detí zahŕňať:

• Vykĺbenie očnej šošovky
• Poruchy sietnice
• Skorý glaukóm alebo katarakta

Marfanov syndróm tiež zvyšuje riziko abnormálne zakrivenej chrbtice, ako je skolióza.

Marfanov syndróm môže tiež brzdiť vývoj normálnych rebier, čo môže spôsobovať vyčnievanie hrudnej kosti alebo vypadávanie do hrudníka.

Bolesti dolnej časti chrbta a nôh sú tiež bežné u pacientov s Marfanovým syndrómom alebo Marfanovým syndrómom.

Ako liečiť Marfanov syndróm?

Dojčatá a deti s Marfanovým syndrómom alebo Marfanovým syndrómom sú liečení multidisciplinárnym lekárskym tímom pozostávajúcim z genetikov, kardiológov, oftalmológov, ortopedických lekárov a hrudných chirurgov.

Aj keď neexistuje žiadny liek na liečbu Marfanovho syndrómu, liečba sa zameriava na prevenciu rôznych komplikácií choroby.

S cieľom zistiť, ktorá liečba je najvhodnejšia, je potrebné pravidelne kontrolovať, či sa u detí a detí nevyskytujú príznaky poškodenia.

Domáce opravné prostriedky

Aké sú niektoré domáce opravné prostriedky alebo zmeny životného štýlu, ktoré je možné urobiť na prevenciu alebo zmiernenie príznakov Marfanovho syndrómu?

Dojčatá a deti môžu nezávisle užívať niekoľko liekov na prevenciu alebo zmiernenie príznakov Marfanovho syndrómu alebo Marfanovho syndrómu.

Niektoré z domácich liekov na Marfanov syndróm sú tieto:

1. Fyzická aktivita

Väčšina detí s Marfanovým syndrómom alebo Marfanovým syndrómom sa môže zúčastňovať určitých druhov fyzickej aktivity a / alebo rekreačných aktivít.

Deti s rozšírenou aortou nie sú schopné vykonávať vysoko intenzívne skupinové športy, kontaktné športy a izometrické športy (napríklad zdvíhanie závažia).

Deťom s dilatovanou aortou sa bude odporúčať, aby sa vyhýbali vysoko intenzívnym kolektívnym športom, kontaktným športom a izometrickým športom (napríklad zdvíhaniu závažia). Požiadajte kardiológa o aktivity alebo odporúčania týkajúce sa vášho potomka.

2. Tehotenstvo

Genetické poradenstvo by sa malo vykonať pred otehotnením, pretože väčšina prípadov Marfanovho syndrómu sú vrodené stavy.

Počas tehotenstva sú potrebné časté kontroly krvného tlaku a starostlivé mesačné echokardiogramy.

Ak dôjde k rýchlemu zväčšeniu alebo rozšíreniu aorty, môže byť potrebný odpočinok alebo chirurgický zákrok. Váš lekár s vami prediskutuje najlepší spôsob pôrodu.

3. Prevencia endokarditídy

Rizikovejšie môžu byť deti s Marfanovým syndrómom alebo Marfanovým syndrómom, ktoré postihujú srdce, srdcové chlopne alebo ktoré podstúpili operáciu srdca. bakteriálna endokarditída.

Bakteriálna endokarditída je infekcia chlopne alebo srdcového tkaniva, ktorá sa vyskytuje pri vstupe baktérií do krvi.

Na zníženie rizika endokarditídy sú potrebné antibiotiká u pacientov s Marfanovým syndrómom, ktorí sa majú podrobiť chirurgickému zákroku.

Poraďte sa so svojím lekárom o druhu a množstve antibiotík, ktoré by ste mali užívať.

4. Emočné úvahy

Dojčatá a deti s Marfanovým syndrómom alebo Marfanovým syndrómom sú náchylné na stres, emočné ťažkosti a zúfalo potrebujú úpravu rozhľadu a životného štýlu.

Aby ste sa vyhli všetkým týmto tlakom, mala by vaša ratolesť vždy potrebovať podporu od ľudí vo vašom okolí.

5. Pokračujte

Rutinné následné vyšetrenia zahŕňajú kardiovaskulárne, očné a kostrové vyšetrenia, najmä v dojčenskom veku. Lekár prediskutuje ďalšie kroky týkajúce sa tohto stavu.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, aby ste lepšie pochopili najlepšie riešenie pre vás.

Spoločnosť Hello Health Group neposkytuje zdravotné poradenstvo, diagnostiku ani liečbu.