Osteopetróza (ochorenie mramorových kostí): príznaky, príčiny a liečba

Definícia osteopetrózy

Čo je choroba mramorových kostí?

Osteopetróza je ochorenie, pri ktorom kosti neobvykle hustnú a ľahko sa lámu. Toto ochorenie je pomerne zriedkavé a vyskytuje sa v rodinách. Je známe aj ako ochorenie mramorových kostí alebo Albers-Schönbergova choroba.

Táto muskuloskeletálna porucha sa vyskytuje v dôsledku abnormalít v osteoklastoch, ktoré zohrávajú úlohu v procese opätovnej absorpcie látok v kostiach.

To spôsobuje nahromadenie a zhrubnutie kostí, ale s abnormálnou štruktúrou kostí, ktorá môže ľahko spôsobiť zlomeniny.

Druhy osteopetrózy

Okrem klasifikácie na základe metódy dedenia je ochorenie mramorových kostí tiež zoskupené do niekoľkých typov podľa závažnosti prejavov a príznakov, a to:

Autozomálna dominantná osteopetróza (ADO)

Tento typ je tiež známy ako osteopetróza tardy. Toto je najmiernejšia porucha kostí, ktorá sa objavuje neskoro v detstve až v dospelosti. Ľudia s týmto ochorením spravidla nemajú žiadne príznaky, ale pri výskyte ochorenia sa príznaky objavia.

Autozomálna recesívna osteopetróza (ARO)

Tento typ je dosť závažný, ktorý sa začal objavovať v detstve. Deti s týmto ochorením zaznamenajú pomalý rast. V závažných prípadoch môže byť táto porucha kostí životu nebezpečná, pretože spôsobuje abnormality kostnej drene.

Intermediárna autozomálna osteopetróza (IAO)

Tento typ poruchy má kombinovanú štruktúru ADO a ARO. Príznaky sa objavujú v detstve a zvyčajne nespôsobujú život ohrozujúce abnormality kostnej drene.

Osteopetróza X-viazaná recesívna (XLO)

Táto forma poruchy je veľmi zriedkavá, ale veľmi závažná, ak sa objaví u človeka. Okrem toho, že spôsobujú bežné príznaky osteopetrózy, ľudia s týmto ochorením tiež často pociťujú zápal.

Aká častá je táto choroba?

Osteopetróza (ochorenie mramorových kostí alebo Albers-Schönbergova choroba) je zriedkavé ochorenie kostí.

Podľa webovej stránky Medline Plus sa na svete odhaduje 1 prípad ADO u 20 000 ľudí a 1 prípad ARO z 250 000 ľudí na svete. Toto ochorenie všeobecne postihuje novorodencov, deti a mladých dospelých.

Príznaky a príznaky osteopetrózy

Príznaky abnormalít v tejto kosti sú veľmi rozmanité, ak uvážime, že toto ochorenie je rozdelené do niekoľkých typov. Jasnejšie, príznaky osteopetrózy (ochorenie mramorových kostí) založené na typoch sú:

Príznaky autozomálne dominantnej osteopetrózy (ADO)

Ľudia s týmto typom kostnej poruchy zvyčajne v počiatočných štádiách nevyvolávajú príznaky. Príznaky sa objavia, keď sa skončí detstvo alebo keď vstúpime do dospievania. Medzi príznaky patria:

• Mať zlomenú kosť.
• Zažíva zápal kĺbov v bokoch.
• Nie je to normálne zakrivenie chrbtice, ako je skolióza, kyfóza alebo lordóza.
• Infekcia v kosti, ktorá sa nazýva osteomyelitída.

Príznaky autozomálne recesívnej osteopetrózy (ARO)

U detí narodených s týmto ochorením sa môže vyskytnúť niekoľko príznakov, napríklad:

• Je ľahké zlomiť kosti, aj keď je náraz alebo zranenie dosť ľahké.
• Husté, abnormálne kosti lebky môžu zvierať nervy v hlave a tvári, čo môže spôsobiť stratu sluchu alebo ochrnutie svalov tváre. Očný stav dieťaťa môže tiež vyčnievať, mžourať alebo dokonca byť slepý.
• Poškodí sa tiež funkcia kostnej drene a zníži sa tvorba nových krviniek a buniek imunitného systému. Vo výsledku môže dieťa pociťovať abnormálne krvácanie, anémiu (nedostatok červených krviniek) a infekcie kostí.
• Zažíva pomalý rast, nízky rast, poruchy chrupu, zväčšenie pečene a sleziny (hepatosplenomegália).
• Môžu sa vyskytnúť aj intelektuálne postihnutia, poruchy mozgu a opakované záchvaty. Niektoré majú chronický zápal slizníc v nose, čo sťažuje ich príjem potravy.
• Bábätká majú abnormálne veľkú hlavu a tvar, ktoré sú znakom makrocefálie alebo hydrocefalu.

Príznaky prechodnej autozomálnej osteopetrózy (IAO)

Deti s týmto ochorením majú obvykle nasledujúce príznaky:

• Je ľahké mať zlomené kosti a vyvinúť si anémiu.
• V mozgu sú abnormálne usadeniny vápnika.
• Mentálne postihnutie.
• Choroby obličiek, ako je tubulárna acidóza obličiek.

Príznaky X-viazanej recesívnej osteopetrózy (XLO)

Ľudia s týmto typom kostnej choroby XLO môžu mať nasledujúce príznaky:

• Abnormálny opuch v dôsledku nahromadenia tekutín (lymfedém).
• Majte anhydrotickú ektodermálnu dyspláziu, ktorá ovplyvňuje vašu pokožku, vlasy, zuby a potné žľazy.
• Pokračujte v opakovaných infekciách, pretože imunitný systém nefunguje správne.

Kedy navštíviť lekára?

Toto ochorenie môže postihnúť novorodencov, deti a dospievajúcich. Preto, ak zistíte, že vaše dieťa vykazuje príznaky a príznaky uvedené vyššie, okamžite skontrolujte zdravie dieťaťa u lekára.

Príčiny osteopetrózy

Hlavnou príčinou osteopetrózy je základná porucha reabsorpcie kostí, to znamená, že bunka osteoklastov nefunguje správne.

Tieto bunky sú zodpovedné za proces resorpcie kostí a udržiavanie kostí zdravé, čo závisí od rovnováhy samotnej funkcie osteoklastov a funkcie osteoblastov pri tvorbe kostí.

Možno vyvodiť záver, že osteoklasty hrajú dôležitú úlohu pri obnove starej kosti novou kosťou, remodelácii a úprave mikrozlomenín. Ak teda dôjde k defektu reabsorpcie kostí, môže dôjsť k osteopetróze (ochorenie mramorových kostí).

Po vykonaní výskumu existuje niekoľko génov, ktoré spôsobujú rôzne typy osteopetrózy, a to:

• Mutácie v géne CLCN7 spôsobujú približne 75% prípadov porúch kostí typu ADO a 10 - 15% prípadov porúch kostí typu ARO.
• Mutácie génu TCIRG1 spôsobujú asi 50% prípadov kostných deformít typu ARO.
• Mutácia génu IKBKG spôsobuje kostnú abnormalitu typu IAO.
• Mutácie v géne OSTM1 môžu tiež spôsobiť osteopetrózu.

Rizikové faktory pre osteopetrózu

Nie je presne známe, ktoré faktory zvyšujú riziko osteopetrózy (ochorenie mramorových kostí). Aj napriek tomu sa odborníci domnievajú, že to úzko súvisí s prítomnosťou určitých genetických kópií, ktoré sa prenášajú v rodinách.

Riziko prenosu abnormálnej kópie génu súvisiaceho s ADO z rodiča na potomka je 50% v každom tehotenstve.

Medzitým majú obaja rodičia, ktorí majú abnormálnu kópiu génu súvisiaceho s ARO, 25% riziko dieťaťa s touto kostnou poruchou v každom tehotenstve.

Dieťa, ktoré nesie tento abnormálny gén, má potom 50% riziko pôrodu dieťaťa s rovnakou kostnou abnormalitou v každom tehotenstve.

Diagnostika a liečba osteopetrózy

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Diagnóza osteopetrózy (ochorenia mramorových kostí) sa stanovuje pomocou série lekárskych testov, ako sú:

• Podrobne preskúmajte anamnézu pacienta a rodiny.
• Vykonajte röntgenové zobrazovacie testy a zvýšenie hustoty kostnej hmoty, aby ste zistili akékoľvek abnormálne stavy kostí.
• Pri diagnostike môžu pomôcť aj testy biochemického objavu, ako sú zvýšené koncentrácie izoenzýmu BB kreatinínkinázy a vínanu rezistentnej kyslej fosfatázy (TRAP).
• Genetické testovanie môže preukázať génovú mutáciu vo viac ako 90% prípadov. Tento test môže pomôcť lekárom určiť typ osteopetrózy, ktorú máte, a komplikácie, ktoré sa vyskytujú.
• Na potvrdenie diagnózy sa niekedy robí kostná biopsia, ale nerobí sa rutinne, pretože ide o invazívny zákrok s neodolateľným rizikom.

Po stanovení diagnózy sa vykonajú krvné testy. Tento test môže merať rôzne hladiny látok v tele, medzi ktoré patrí vápnik v sére, paratyroidný hormón, fosfor, kreatinín, 25-hydroxyvitamín D, izozým BB z kreatínkinázy a laktátdehydrogenáza.

Účelom tohto lekárskeho vyšetrenia je pomôcť lekárom, aby podľa potreby odoslali pacientov k špecialistom. Potom sa tiež vykoná test na báze mozgovej magnetickej rezonancie (MRI) na zistenie prítomnosti hlavových nervov, hydrocefalu a vaskulárnych abnormalít vyskytujúcich sa u pacienta.

Aké sú spôsoby liečby osteopetrózy (ochorenia mramorových kostí)?

Medzi niekoľko typov účinnej liečby osteopetrózy patrí:

Transplantácia krvotvorných kmeňových buniek

V súčasnosti je jedinou liečbou považovanou za účinnú pri osteopetróze (ochorenie mramorových kostí) u dojčiat transplantácia krvotvorných kmeňových buniek (HSCT). Tento lekársky postup umožňuje obnovenie kostnej resorpcie osteoklastmi získanými od darcov.

Lekári však musia starostlivo zvážiť liečbu HSCT. Je to preto, lebo možnosť odmietnutia, závažnej infekcie alebo veľmi vysokých hladín vápnika v krvi môže spôsobiť smrť pacienta.

V niektorých prípadoch navyše nie je možná HSCT. Najmä ak je príčinou mutácia génu OSTM1 a dve mutácie génu CLCN7. Dôvodom je, že génová mutácia spôsobuje pokles nervových funkcií, ktoré nie sú účinne liečené HSCT.

Užívanie drog

Až doteraz zdravotnícki pracovníci stále skúmajú účinnosť kortikosteroidov ako lieku na ochorenie mramorových kostí, ktoré sa nedá liečiť HSCT.

Užívanie lieku Gamma-1b (Actimmune) schválilo FDA, čo je agentúra podobná Americkému úradu pre kontrolu potravín a liečiv (Food and Drug Administration). Cieľom je oddialiť progresiu závažnosti ochorenia.

Užívanie vitamínových doplnkov

Nutričné ​​naplnenie je tiež veľmi dôležité pre pacientov s ochorením mramorových kostí, napríklad užívanie doplnkov vápnika a vitamínu D, ak sú hladiny vápnika v krvi nízke.

Lekár môže odporučiť aj inú liečbu, ktorá je symptomatická (zmierňuje sťažnosti na príznaky) a podporná (podporuje pacienta pri zlepšovaní kvality života).

Domáca liečba osteopetrózy

Neexistujú žiadne domáce opravné prostriedky, napríklad použitie bylinných liekov na liečbu osteopetrózy (ochorenie mramorových kostí).

Liečba je zameraná na lekárske postupy odporúčané lekármi a pokyny týkajúce sa starostlivosti o rodičov alebo opatrovateľov pri liečbe príznakov, ktoré sa vyskytujú u kojencov a detí.

Prevencia osteopetrózy

Osteopetróza (ochorenie mramorových kostí) úzko súvisí s abnormálnym génom zdedeným po rodičoch. Preto neexistujú žiadne preventívne opatrenia, ktoré môžete urobiť.

Ak ste vy, členovia rodiny alebo priatelia v minulosti mali tieto zdravotné problémy, mali by ste sa poradiť s odborníkmi, najmä s tými, ktorí plánujú dieťa.